典型文献
二代测序技术检测650例非小细胞肺癌驱动基因突变
文献摘要：
目的 探讨驱动基因在非小细胞肺癌(non-small cell lung cancer,NSCLC)中的突变情况.方法 采用二代测序(next-generation sequencing,NGS)靶向检测,分析650例NSCLC组织中ALK、BCL2L11、BRAF、EGFR、ERBB2、FGFR、KRAS、MAP2K1、MET、NRAS、NTRK、PIK3CA、RET、TP53、ROS1共15种基因的突变情况.结果 NSCLC中至少发生1种基因突变频率为61.23％.67.65％突变位点位于EGFR基因;携带EGFR突变患者有313例(48.15％),其中56例(17.89％)合并其他基因突变,包括48例EGFR合并另1种基因突变,7例EGFR合并其他2种基因共突变以及1例EGFR合并其他3种基因共突变.除exon 19del、exon 20ins、T790M和L858R外,还发现其他24种非常见EGFR突变;除EML4-ALK融合外,还发现3种ALK基因其他不同位点突变.NSCLC中女性、腺癌患者发生突变的频率更高(P<0.05).结论 应用NGS技术可揭示NSCLC各驱动基因变异更多的独特特征,为NSCLC药物开发和靶向治疗提供参考.
文献关键词：
肺肿瘤;非小细胞肺癌;二代测序;基因突变;EGFR
中图分类号：
作者姓名：
赵冉;伍潇怡;陈颖玮;何章勇;罗鹏;黄维纲;王雪亮
作者机构：
上海市临床检验中心,上海 200126;西安市人民医院/西安市第四医院检验科,西安 710004;上海奕检医学检验实验室有限公司,上海 201802;上海鼎晶生物医药科技股份有限公司,上海 201203
文献出处：
引用格式：
[1]赵冉;伍潇怡;陈颖玮;何章勇;罗鹏;黄维纲;王雪亮-.二代测序技术检测650例非小细胞肺癌驱动基因突变)[J].临床与实验病理学杂志,2022(02):152-156
A类：
BCL2L11
B类：
二代测序技术,非小细胞肺癌,驱动基因突变,small,cell,lung,cancer,NSCLC,next,generation,sequencing,NGS,ALK,BRAF,EGFR,ERBB2,FGFR,KRAS,MAP2K1,MET,NRAS,NTRK,PIK3CA,RET,TP53,ROS1,突变频率,突变位点,共突变,exon,19del,20ins,T790M,L858R,EML4,位点突变,基因变异,独特特征,药物开发,靶向治疗,肺肿瘤
AB值：
0.422222
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