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高钙尿性肾结石相关遗传性疾病研究进展
文献摘要：
高钙尿症作为肾结石中常见临床特征，是特发性高钙尿症、常染色体显性低钙血症、Bartter综合征、Dent病、遗传性低磷血症性佝偻病伴高钙尿症、婴儿高钙血症、家族性低镁血症伴高钙尿症和肾钙质沉着症、遗传性远端肾小管酸中毒等遗传性疾病的共性表征，然而这些高钙尿性肾结石相关遗传性疾病的临床表现和基因型有各自特点。本文通过系统综述其遗传学研究新进展，便于临床早期筛查和诊断，并采取合理干预措施。
文献关键词：
肾结石;高钙尿症;遗传;系统综述
中图分类号：
作者姓名：
王冠怡;李胜;李刚;刘同族;徐华
作者机构：
武汉大学中南医院泌尿外科 武汉大学中南医院生物样本库 肿瘤精准诊疗技术与转化医学湖北省工程研究中心，武汉 430071
文献出处：
引用格式：
[1]王冠怡;李胜;李刚;刘同族;徐华-.高钙尿性肾结石相关遗传性疾病研究进展)[J].中华泌尿外科杂志,2022(05):393-396
A类：
B类：
肾结石,遗传性疾病,疾病研究,高钙尿症,特发性,常染色体显性,低钙血症,Bartter,Dent,低磷血症,佝偻病,婴儿,高钙血症,家族性,低镁血症,钙质沉着症,远端,肾小管酸中毒,基因型,系统综述,遗传学研究,研究新进展,早期筛查
AB值：
0.323124
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