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儿童干扰素刺激基因表达检测方法的建立与应用
文献摘要：
目的:建立儿童干扰素刺激基因（ISG）表达检测方法，确立参考值范围，初步探讨其临床应用价值。方法:纳入2017年11月至2021年9月就诊于北京协和医院儿科的Ⅰ型干扰素病患者作为疾病组，同时纳入健康儿童作为对照组。疾病组共纳入18例患儿，其中男性8例，女性10例，共采集血液样本25份，首次检测的中位年龄为8.5岁。对照组共纳入28名健康儿童，年龄1~18岁，中位年龄10.5岁，其中男性15名，女性13名。分别提取疾病组和对照组外周血总RNA并逆转录为互补DNA（cDNA）。以β肌动蛋白基因（β-Actin）和鸟氨酸脱羧酶抗酶基因（OAZ）为内参，采用实时荧光定量聚合酶链反应（qPCR）检测干扰素诱导的四肽重复蛋白1基因（IFIT1）、干扰素α诱导蛋白27基因（IFI27）、干扰素诱导蛋白44样基因（IFI44L）、干扰素刺激基因15（ISG15）、唾液酸结合的免疫球蛋白样凝集素1基因（SIGLEC1）、含有S-腺苷甲硫氨酸结构域2基因（RSAD2）的相对表达量，以6个ISG的中值为干扰素评分（IS）。去除正常对照中表达明显异常的样本，将其他样本的cDNA混合作为参照，重新检测各样本并计算IS，将大于对照
xˉ+2
s的IS结果判断为异常。用独立样本
t检验或Mann-Whitney
U检验比较组内和组间IS的差异。
结果:对照组IS均值为1.046，标准差0.755，IS截断值为2.556。18例Ⅰ型干扰素病患者组IS异常的有15例（15/18），IS均值为27.010。与对照组相比，干扰素疾病患者组IS明显升高（
t=4.247，
P=0.000 1）。该检测方法的准确度为91.30%（42/46），精密度为7.47%（0.084/1.124），敏感度为15/18，特异度为96.43%（27/28）。
结论:本研究通过ISG表达的检测并计算IS，为临床筛查以及动态监测Ⅰ型干扰素疾病变化提供了新的可靠的手段。
文献关键词：
干扰素Ⅰ型;干扰素刺激基因;干扰素评分;Ⅰ型干扰素病;实时荧光定量聚合酶链反应
中图分类号：
作者姓名：
李文道;王薇;王伟;马明圣;宋红梅
作者机构：
中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院儿科，北京100730
文献出处：
引用格式：
[1]李文道;王薇;王伟;马明圣;宋红梅-.儿童干扰素刺激基因表达检测方法的建立与应用)[J].中华检验医学杂志,2022(06):603-609
A类：
OAZ,SIGLEC1,干扰素评分,+2
B类：
干扰素刺激基因,建立与应用,参考值范围,临床应用价值,北京协和医院,医院儿科,健康儿童,中男,血液样本,逆转录,cDNA,肌动蛋白,Actin,鸟氨酸,脱羧酶,酶基因,内参,实时荧光定量聚合酶链反应,qPCR,IFIT1,IFI27,IFI44L,ISG15,唾液酸,免疫球蛋白,凝集素,腺苷,甲硫氨酸,结构域,RSAD2,相对表达量,中值,正常对照,Mann,Whitney,截断值,精密度,临床筛查
AB值：
0.257872
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