目的:探讨相对线粒体DNA拷贝数（mitochondrial DNA copy number，mtDNA-CN）与燃煤污染型地方性氟中毒（简称燃煤型地氟病）的关联。方法:2018年6月至2019年3月，采用横断面研究，在贵州省典型燃煤型地氟病病区毕节市选择482例燃煤型地氟病患者作为病例组；同时，在非病区长顺县选择212例健康人群作为对照组。通过问卷调查和体格检查收集两组人群基本信息、生活行为习惯等一般情况，采集外周静脉血血样，采用实时荧光定量PCR法检测外周血相对mtDNA-CN；应用二分类和无序多分类logistic回归等方法分析相对mtDNA-CN与燃煤型地氟病的相关性。结果:对照组与病例组人群的体质指数（body mass index，BMI）及性别比例、婚姻状况、文化程度分布情况比较差异均有统计学意义（ t = 7.91，χ 2 = 5.11、13.33、34.32， P均< 0.05）；且对照组人群相对mtDNA-CN高于病例组[中位数（四分位数）：202（138，292）比131（96，217）， Z = - 7.80， P < 0.001]。二分类logistic回归分析结果[比值比（95%置信区间）]显示，文化程度[小学：0.572（0.377 ~0.868）、初中及以上：0.292（0.174 ~ 0.493）]、相对mtDNA-CN[131 ~ < 217：0.265（0.144 ~ 0.488）、≥217：0.183（0.100 ~ 0.335）]、BMI[1.222（1.142 ~ 1.307）]均为燃煤型地氟病患病风险的影响因素（ P均< 0.05）。在不同BMI及文化程度亚组中，相对mtDNA-CN与燃煤型地氟病患病风险均呈显著负相关（ P趋势均< 0.05）；相对mtDNA-CN与人群BMI、文化程度对燃煤型地氟病均不存在交互效应（ P交互均> 0.05）。无序多分类logistic回归分析结果显示，相对mtDNA-CN与氟斑牙、氟骨症的患病风险均呈显著负相关（ P趋势均< 0.05）。 结论:相对mtDNA-CN越高，人群燃煤型地氟病患病风险越低，提示mtDNA-CN可能是燃煤型地氟病的潜在生物标志物。

氟;煤;线粒体DNA;拷贝数;横断面研究;影响因素

赵安宿;田薇;喻艳琴;李瑞超;王婵娟;张婷;单可人;何燕

贵州医科大学地方病与少数民族疾病教育部重点实验室　贵州省医学分子生物学重点实验室，贵阳　550004

中华地方病学杂志

[1]赵安宿;田薇;喻艳琴;李瑞超;王婵娟;张婷;单可人;何燕-.线粒体DNA拷贝数与燃煤污染型地方性氟中毒的关联分析)[J].中华地方病学杂志,2022(02):111-116

拷贝数,燃煤,地方性氟中毒,mitochondrial,copy,number,mtDNA,CN,地氟病,横断面研究,病区,毕节市,区长,长顺县,健康人群,体格检查,查收,组人,生活行为,行为习惯,外周静脉血,血样,二分类,多分类,logistic,体质指数,body,mass,性别比例,婚姻状况,文化程度,中位数,四分位数,比值比,置信区间,患病风险,交互效应,氟斑牙,氟骨症,潜在生物标志物

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