典型文献
先天性颅缝早闭症的遗传学研究进展
文献摘要：
颅缝早闭是一条或多条颅缝过早融合造成的先天性骨骼疾病，根据是否伴随除了颅面部畸形之外的其他器官系统的损害分为综合征型和非综合征型，大约85%的颅缝早闭是非综合征型，综合征型仅占15%，综合征型会导致更加严重的临床症状。颅缝早闭的发生由环境和遗传因素共同影响，其中遗传因素包括单基因突变、染色体异常和基因多态性，常见相关基因包括
FGFR1、
FGFR2、
FGFR3、
TWIST1、
MSX1、
ERF、
TCF12等。综合征型与非综合征型颅缝早闭的遗传致病模式具有差异性，目前绝大部分颅缝早闭遗传学研究集中在欧洲人群。颅缝早闭的分子遗传学研究对疾病的临床诊断、治疗以及遗传咨询有着重要作用。该文通过对颅缝的发育，以及综合征型和非综合征型颅缝早闭的遗传学研究的回顾，对颅缝早闭的致病机制的研究现状和进展进行了综述。
文献关键词：
颅缝早闭症;分子遗传;综合征型颅缝早闭;非综合性型颅缝早闭
中图分类号：
作者姓名：
吴颖之;彭美芳;穆雄铮
作者机构：
复旦大学附属华山医院整形外科，上海 200040;复旦大学生命科学学院遗传工程国家重点实验室，上海 200011
文献出处：
引用格式：
[1]吴颖之;彭美芳;穆雄铮-.先天性颅缝早闭症的遗传学研究进展)[J].中华整形外科杂志,2022(05):595-600
A类：
MSX1,TCF12,非综合性型颅缝早闭
B类：
先天性,颅缝早闭症,遗传学研究,多条,过早,颅面部畸形,器官系统,非综合征型,遗传因素,单基因突变,染色体异常,基因多态性,FGFR1,FGFR2,FGFR3,TWIST1,ERF,综合征型颅缝早闭,绝大部分,欧洲人,分子遗传学,遗传咨询,致病机制,现状和进展
AB值：
0.20761
相似文献
机标中图分类号，由域田数据科技根据网络公开资料自动分析生成，仅供学习研究参考。
