典型文献
表现为反复气胸、咯血的血管型Ehlers-Danlos 综合征1例
文献摘要：
患者男性，16岁，入院前1年反复气胸、咯血、呼吸困难，于外院先后行5次胸腔闭式引流术，胸部CT示胸膜下肺大疱、右下肺团片状实变伴厚壁空洞形成，体检双手掌指关节、近端指关节、远端指关节可见过度活动，左侧踝部可见最大径1.5 cm淤血斑，基因检测结果显示COL3A1 c1816-2A>G剪切突变阳性。最终诊断为血管型Ehlers-Danlos 综合征。
文献关键词：
中图分类号：
作者姓名：
李秋钰;张雨欣;宋祝;丁艳苓;朱红;孙永昌
作者机构：
北京大学第三医院呼吸与危重症医学科，北京 100191
文献出处：
引用格式：
[1]李秋钰;张雨欣;宋祝;丁艳苓;朱红;孙永昌-.表现为反复气胸、咯血的血管型Ehlers-Danlos 综合征1例)[J].中华结核和呼吸杂志,2022(06):577-579
A类：
Danlos,胸膜下肺大疱,c1816
B类：
气胸,咯血,管型,Ehlers,院前,呼吸困难,外院,后行,胸腔闭式引流术,胸部,右下,厚壁,双手,手掌,掌指关节,近端,远端,淤血,血斑,基因检测,COL3A1,2A,剪切突变
AB值：
0.39597
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