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急性淋巴细胞白血病融合基因表达特点分析
文献摘要：
目的:分析初诊急性淋巴细胞白血病（ALL）患者融合基因的表达情况，进一步探讨融合基因阳性患者的实验室检查特点。方法:回顾性分析2016年9月至2020年12月天津见康华美医学诊断中心1 994例初诊ALL患者的融合基因筛查结果，同时对表达不同融合基因患者的基因突变筛查结果、免疫表型特点及染色体核型结果进行系统分析。结果:（1）1 994例ALL患者，中位年龄为12岁（15 d至89岁）。44.3%（884/1 994）的ALL患者检测到15种不同的融合基因，其表达呈现典型的“幂律分布”。（2）急性B淋巴细胞白血病（B-ALL）患者融合基因的阳性率显著高于急性T淋巴细胞白血病（T-ALL）患者（48.48%∶18.71%），B-ALL和T-ALL的融合基因分布具有重现性的特点，交叉少见。（3）融合基因的表达高峰分别出现在<1岁、3~5岁和35~44岁；儿童患者融合基因的种类明显多于成人；MLL-FG、TEL-AML1及BCR-ABL1分别是婴儿、儿童和成人患者最常见的融合基因。（4）融合基因阳性ALL患者以伴随信号通路相关基因突变为主，其中以NRAS和KRAS突变率最高；携带不同融合基因的B-ALL患者早期标记和B系标记表达有差异；BCR-ABL1阳性患者复杂核型检出率明显高于其他融合基因阳性患者。结论:不同年龄及类型的ALL患者，其融合基因的表达特点明显不同；携带不同融合基因的ALL患者，突变基因、免疫表型及染色体核型特点也存在差异。
文献关键词：
白血病;癌基因蛋白质类，融合;突变;免疫表型分型
中图分类号：
作者姓名：
黄先琪;蔺亚妮;刘恩彬;邢飞;王哲;陈雪晶;陈龙;马婧婷;秘营昌;汝昆
作者机构：
中国医学科学院血液病医院（中国医学科学院血液学研究所）实验血液学国家重点实验室 国家血液系统疾病临床医学研究中心 细胞生态海河实验室，天津 300020;天津见康华美医学诊断中心 天津市血液病理智能化诊断企业重点实验室，天津 300385
文献出处：
引用格式：
[1]黄先琪;蔺亚妮;刘恩彬;邢飞;王哲;陈雪晶;陈龙;马婧婷;秘营昌;汝昆-.急性淋巴细胞白血病融合基因表达特点分析)[J].中华病理学杂志,2022(04):307-313
A类：
B类：
急性淋巴细胞白血病,融合基因,表达特点,特点分析,初诊,ALL,实验室检查,检查特点,华美,医学诊断,基因筛查,筛查结果,基因突变,染色体核型,表达呈现,幂律分布,基因分布,重现性,儿童患者,MLL,FG,TEL,AML1,BCR,ABL1,婴儿,成人患者,NRAS,KRAS,突变率,复杂核型,点明,突变基因,癌基因,蛋白质类,免疫表型分型
AB值：
0.277703
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