典型文献
基于二代测序技术对非小细胞肺癌八基因联合检测的突变分析
文献摘要：
目的:探讨运用基于illumina平台的二代测序技术检测表皮生长因子受体(EGFR)、Kirsten大鼠肉瘤病毒癌基因同源物(KRAS)、间变性淋巴瘤激酶(ALK)、鼠类肉瘤滤过性毒菌(v-raf)致癌同源体B1(BRAF)、酪氨酸激酶受体2(ERBB2)、间质-上皮细胞转化因子(MET)、ROS肉瘤致癌因子1(ROS1)和转染重排原癌基因(RET)8个驱动基因在非小细胞肺癌(NSCLC)中的突变情况,分析其与临床病理特征的关系,探索8个基因突变联合检测的临床价值.方法:在illumina MiseqDX测序仪上对148例NSCLC患者的8个驱动基因进行测序分析,并分析其与临床病理特征的关系.结果:NSCLC的8个基因联合检测的总突变频率为78.4％(116/148),其中EGFR,KRAS,ALK,BRAF,ERBB2,MET,ROS1和RET突变率分别为53.4％(79/148),10.1％(15/148),7.4％(11/148),2.0％(3/148),2.0％(3/148),1.4％(2/148),1.4％(2/148)和0.7％(1/148).并且,EGFR在女性、不吸烟、肺腺癌患者中的突变率明显高于男性(P<0.001)、吸烟(P<0.001)、肺鳞癌(P=0.008)患者,差异有统计学意义;KRAS在男性、吸烟患者中的突变率显著高于女性、不吸烟患者,差异有统计学意义(P<0.01).结论:在8个驱动基因突变中,EGFR和KRAS突变与患者性别以及吸烟史密切相关,并且EGFR在肺腺癌患者中突变率较高.采用二代测序技术对NSCLC的8个基因突变联合检测灵敏度高,特异性强,可作为NSCLC理想的基因检测方法,从而精准指导临床治疗.
文献关键词：
非小细胞肺癌;驱动基因;突变;靶向治疗;二代测序技术
中图分类号：
作者姓名：
谭茜;袁正泉;谢丽云;龚燕飞
作者机构：
岳阳市中心医院,湖南 岳阳 414000
文献出处：
引用格式：
[1]谭茜;袁正泉;谢丽云;龚燕飞-.基于二代测序技术对非小细胞肺癌八基因联合检测的突变分析)[J].临床医药实践,2022(04):284-288
A类：
MiseqDX
B类：
二代测序技术,非小细胞肺癌,联合检测,突变分析,illumina,表皮生长因子受体,EGFR,Kirsten,鼠肉,肉瘤,KRAS,间变性淋巴瘤激酶,ALK,鼠类,滤过性毒,毒菌,raf,致癌,B1,BRAF,酪氨酸激酶受体,ERBB2,上皮细胞,细胞转化,MET,ROS1,转染,重排,原癌基因,RET,NSCLC,临床病理特征,临床价值,测序分析,突变频率,突变率,不吸烟,肺腺癌患者,肺鳞癌,吸烟患者,驱动基因突变,吸烟史,检测灵敏度,灵敏度高,基因检测,精准指导,靶向治疗
AB值：
0.293584
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