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绝经后确诊成骨不全症两例报告
文献摘要：
成骨不全症(osteogenesis imperfecta,OI)是最常见的单基因骨病,常幼年起病.本文报道两例新发COL1A1基因移码突变(c.2850delG、c.358dupC)导致的Ⅰ型OI患者,确诊时均为绝经后女性,描述其临床表型,以及双膦酸盐治疗后骨密度和骨代谢标志物的变化.提示临床医生注意对绝经后骨质疏松女性充分进行成骨不全的鉴别诊断,尤其是既往有脆性骨折史的女性.
文献关键词：
成骨不全;COL1A1基因;移码突变
中图分类号：
作者姓名：
王诗玮;王晓黎;谷剑秋;李玉姝;单忠艳
作者机构：
110001 沈阳,中国医科大学附属第一医院内分泌与代谢病科,内分泌研究所,卫健委(共建)甲状腺疾病诊治重点实验室
文献出处：
引用格式：
[1]王诗玮;王晓黎;谷剑秋;李玉姝;单忠艳-.绝经后确诊成骨不全症两例报告)[J].中华骨质疏松和骨矿盐疾病杂志,2022(04):391-396
A类：
2850delG,358dupC
B类：
成骨不全症,两例,osteogenesis,imperfecta,OI,单基因,骨病,幼年,起病,COL1A1,移码突变,绝经后女性,临床表型,双膦酸盐,骨密度,骨代谢标志物,临床医生,绝经后骨质疏松,鉴别诊断,脆性骨折
AB值：
0.31879
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