典型文献
致死性发育不良Ⅰ型与成纤维细胞生长因子受体-3致病基因
文献摘要：
致死性发育不良(TD)是一种严重的短肢侏儒症,临床上以四肢短小、胸腔狭窄、脑积水等为特征,是由成纤维细胞生长因子受体-3(FGFR3)基因突变所致.根据患者是否有弯曲的股骨,将TD分为TDⅠ和TDⅡ两种亚型,TDⅠ患者股骨弯曲,伴有或不伴有三叶草头骨,TDⅡ患者有直的股骨,均具有严重的三叶草头骨.本文主要就TDⅠ临床表现,致病基因FGFR3的结构、功能、致病机制和产前诊断的有关进展作一综述.
文献关键词：
致死性发育不良Ⅰ型;成纤维生长因子受体-3;产前诊断
中图分类号：
作者姓名：
陈畅;鲁艳芹
作者机构：
山东第一医科大学(山东省医学科学院)生物医学科学学院(省医药生物技术研究中心),山东 济南 250117;山东第一医科大学第一附属医院内分泌科,山东 济南 250014
文献出处：
引用格式：
[1]陈畅;鲁艳芹-.致死性发育不良Ⅰ型与成纤维细胞生长因子受体-3致病基因)[J].罕少疾病杂志,2022(07):5-7,59
A类：
B类：
死性,性发育,发育不良,成纤维细胞生长因子受体,致病基因,TD,侏儒症,四肢,短小,胸腔,脑积水,FGFR3,基因突变,股骨,三叶草,草头,头骨,致病机制,产前诊断,关进,成纤维生长因子
AB值：
0.288615
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