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延胡索酸水合酶缺陷型平滑肌瘤的研究进展
文献摘要：
延胡索酸水合酶(FH)缺陷型平滑肌瘤是子宫平滑肌瘤的一种罕见病理类型,它是FH基因胚系或体系突变引起,且以后者居多.该病虽较为罕见,但当它作为遗传性平滑肌瘤病和肾细胞癌(HLRCC)综合征的前哨表现时,严重的症状体征导致的早期手术以及术后病理为HLRCC综合征提供了早期诊断的可能.FH缺陷型平滑肌瘤的诊断以系统化的诊断方法为主,形态学和免疫组织化学染色有助于提高检出率,但价值有限.虽然FH缺陷型平滑肌瘤的生物学潜能低,但突变来源不同导致患者治疗和预后也大不相同.因此对于临床医师而言,散发性和遗传性FH缺陷型子宫肌瘤的鉴别是一个巨大挑战.该文就FH缺陷型子宫平滑肌瘤的临床表现、形态学特征、诊断与鉴别诊断、治疗及预后做一综述.
文献关键词：
子宫平滑肌瘤;延胡索酸水合酶;遗传性平滑肌瘤病和肾细胞癌;基因突变;鉴别诊断
中图分类号：
作者姓名：
王晴;郑晶莹;丁连英;赵韦欣;王梦齐;赵淑华
作者机构：
130000 长春,吉林大学第二医院妇产科
文献出处：
引用格式：
[1]王晴;郑晶莹;丁连英;赵韦欣;王梦齐;赵淑华-.延胡索酸水合酶缺陷型平滑肌瘤的研究进展)[J].新医学,2022(01):10-13
A类：
B类：
延胡索酸水合酶缺陷,FH,子宫平滑肌瘤,罕见病,病理类型,胚系,遗传性平滑肌瘤病和肾细胞癌,HLRCC,前哨,症状体征,早期手术,术后病理,免疫组织化学染色,高检,变来,大不相同,临床医师,散发性,子宫肌瘤,形态学特征,诊断与鉴别诊断,治疗及预后,基因突变
AB值：
0.194582
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