典型文献
多组学技术探讨GRAP2在复发性流产中的潜在作用机制
文献摘要：
目的 基于NCBI中已有的复发性流产组学数据,分析调控复发性流产的关键因子及可能机制.方法 从NCBI数据库中检索与复发性流产相关的组学数据,下载可用数据集(GSE43256、GSE73025、GSE22490),采用R软件包对原始数据进行分析,取3个数据集的差异分子作交集,获得关键分子GRB2相关衔接蛋白2(GRAP2),采用human protein atlas、UCSC、SnapGene、varSEAK、Mutation Taster等网站或软件对GRAP2进行分析,并在人体标本中进行qPCR验证.结果 从GSE43256、GSE73025、GSE22490三个数据集中获得关键分子GRAP2.组学数据及qPCR结果均提示,与正常对照组相比,GRAP2 mRNA可能在复发性流产患者的绒毛组织中低表达,而在蜕膜中高表达,但均无统计学差异(P＞0.05).在蛋白分子层面,GRAP2主要表达于胎盘及免疫器官,在母胎界面表达于绒毛及蜕膜组织;在细胞层面,GRAP2主要表达于胎盘的纤维细胞及巨噬细胞.GRAP2有4个突变位点位于外显子区域,分别是:c.834G＞A(p.Ala278=)、c.739G＞A(p.Gly247Ser)、c.466C＞T(p.Arg156Trp)和 c.801C＞G(p.Leu267=).其中,c.834G＞A(p.Ala278=)位于蛋白结构域 SH3 中.GRAP2的上述突变不会影响转录本的剪切,但 c.834G＞A(p.Ala278=)、c.466C＞T(p.Argl56Trp)和 c.801C＞G(p.Leu267=)很可能会引起蛋白结构改变,并导致疾病的发生.结论 GRAP2在复发性流产患者绒毛中的低表达及蜕膜中的高表达以及突变,可能引发免疫功能失衡或者干扰细胞增殖分化等过程,进而导致疾病的发生.
文献关键词：
复发性流产;GRAP2;生物信息学;多组学
中图分类号：
作者姓名：
王琳琳;邓志敏;周林燕;杨静;赵玉林;李龙飞;程艳香
作者机构：
武汉大学人民医院妇产科,武汉 430060;深圳中山泌尿外科医院生殖中心,深圳市围着床期生殖免疫重点实验室,深圳中山生殖与遗传研究所,深圳 518045
文献出处：
引用格式：
[1]王琳琳;邓志敏;周林燕;杨静;赵玉林;李龙飞;程艳香-.多组学技术探讨GRAP2在复发性流产中的潜在作用机制)[J].生殖医学杂志,2022(12):1728-1736
A类：
GRAP2,GSE43256,GSE73025,GSE22490,varSEAK,834G,Ala278,739G,Gly247Ser,466C,Arg156Trp,801C,Leu267,Argl56Trp
B类：
多组学技术,技术探讨,复发性流产,潜在作用,NCBI,组学数据,关键因子,可能机制,下载,软件包,原始数据,交集,关键分,GRB2,human,protein,atlas,UCSC,SnapGene,Mutation,Taster,qPCR,正常对照,流产患者,绒毛组织,低表达,统计学差异,胎盘,免疫器官,母胎界面,蜕膜组织,细胞层,纤维细胞,巨噬细胞,突变位点,外显子,子区域,蛋白结构域,SH3,转录本,细胞增殖分化
AB值：
0.222073
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