目的 了解我国儿童3型血管性血友病诊治现状.方法 回顾性收集2009年至2021年于北京儿童医院血友病综合管理中心注册登记的3型vWD患儿基本信息,并在2022年4月通过电话询问、微信信息表格填报等方式了解这些患儿目前临床表现、治疗现状及生活质量数据.结果 我中心注册登记的3型vWD共29例,随访到可供分析病例20例.中位首次出血年龄为2.3(0.4～11.0)岁,诊断年龄为4.0(0.4～11.6)岁.中位年出血次数(Annual Bleeding Rate,ABR)为10(0～18):75％(15/20例)患儿以鼻出血为主要表现;关节出血为25.0％(5/20例),存在关节出血患者的FⅧ:C水平(2.2％,范围0.6％～3.4％)较无关节出血患者(8.0％,范围0.6％～9.9％)低(P=0.026).接受预防治疗的患儿占20％(4/20例),接受按需治疗的占60％(12/20例),预防治疗组和按需治疗组中位ABR分别为3(0～12)和10(3～18),ISTH-BAT中位评分分别为2(0～7)和4(4～9).16例完成"疾病家庭负担量表"中位分数为19(6～31),其中经济负担最为严重.仅50％(8/16例)在校期间参加体育活动.结论 3型vWD患儿发病早,诊断存在延迟,治疗不规范,疾病家庭负担重,造成患儿生活质量明显下降.该现状亟待改善.

3型血管性血友病;儿童;临床表现;治疗;生活质量

艾迪;姚婉茹;陈振萍;李刚;刘国青;甄英姿;吴心怡;吴润晖

国家儿童医学中心 首都医科大学附属北京儿童医院 血液病中心 儿童血液病与肿瘤分子分型北京市重点实验室 儿科学国家重点学科 儿科重大疾病研究教育部重点实验室,北京100045;国家儿童医学中心 首都医科大学附属北京儿童医院 北京市儿科研究所 血液疾病研究室,北京100045

血栓与止血学

[1]艾迪;姚婉茹;陈振萍;李刚;刘国青;甄英姿;吴心怡;吴润晖-.儿童3型血管性血友病单中心临床数据分析)[J].血栓与止血学,2022(05):1158-1162

vWD

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