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儿童卵巢幼年型粒层细胞瘤中FOXL2的检测研究
文献摘要：
目的 探讨叉头转录因子2(FOXL2)蛋白表达与基因突变检测在儿童卵巢幼年型粒层细胞瘤(JGCT)诊断与鉴别诊断中的作用.方法 收集7例儿童JGCT病例,同时选取10例卵巢成年型粒层细胞瘤(AGCT)作为对照,总结JGCT临床、病理特征、FOXL2蛋白的表达情况及FOXL2基因c.402位点突变情况.结果 患儿年龄1～13岁,患病卵巢均为单侧,FIGO I期5例,FIGOⅢ期2例.临床表现为腹部包块、腹痛、女性假性性早熟等.大体检查可见,卵巢均为囊实性包块,切面灰红或灰黄,质软.镜下肿瘤细胞呈实性、巢状或片状弥漫分布,部分区见大小不等的滤泡样结构.肿瘤细胞圆形、多边形,胞质较丰富,核圆形,无明显核沟,有一定异型,可见较多核分裂像.7例JGCT和10例AGCT均弥漫表达FOXL2.7例JGCT均未检测到FOXL2基因c.402C→G突变;10例AGCT均检测到FOXL2基因c.402C→G突变.结论 JGCT中免疫组织化学染色可见FOXL2蛋白弥漫表达,但是Sanger测序没有检测到c.402C→G突变,因此JGCT在与AGCT鉴别时应该选择FOXL2基因c.402C→G突变检测.
文献关键词：
卵巢肿瘤;幼年型粒层细胞瘤;FOXL2蛋白;c.402C→G突变;鉴别诊断
中图分类号：
作者姓名：
刘千琪;石鹏;魏晓霞;李雷
作者机构：
四川大学华西第二医院病理科/出生缺陷与相关妇儿疾病教育部重点实验室,四川 成都610000
文献出处：
引用格式：
[1]刘千琪;石鹏;魏晓霞;李雷-.儿童卵巢幼年型粒层细胞瘤中FOXL2的检测研究)[J].四川医学,2022(02):135-138
A类：
幼年型粒层细胞瘤,402C
B类：
FOXL2,叉头转录因子,基因突变检测,JGCT,诊断与鉴别诊断,AGCT,病理特征,位点突变,FIGO,腹痛,假性,性早熟,囊实性,切面,面灰,灰黄,肿瘤细胞,弥漫,大小不等,滤泡,多边形,异型,多核,核分裂,未检,免疫组织化学染色,Sanger,卵巢肿瘤
AB值：
0.217536
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