典型文献
婴儿型庞贝病1例护理
文献摘要：
庞贝病(又称为糖原累积病Ⅱ型)是一种常染色体隐性遗传病,其特征是溶酶体酸性α-葡糖苷酶(ac?id alpha-glucosidase,GAA)基因突变导致GAA酶活性降低或缺乏,糖原不能分解而贮积在各种组织的溶酶体内,导致心肌、呼吸肌及骨骼肌等进行性损害,以及各种神经功能损害[1].根据临床症状出现的时间,该病可分成婴儿型庞贝病(infantile-onset Pompe disease, IOPD)和晚发型庞贝病(late-onset Pompe disease, LOPD).IOPD患儿病情进展迅速,绝大多数患儿表现为肥厚性心肌病、心脏肿大、肌肉无力及呼吸功能不全,若无有效治疗,常于1岁左右死于心力衰竭及呼吸衰竭[2].流行病学调查结果显示,庞贝病在全球的发病率为1/200000～1/40000,与患儿种族及疾病临床分型有关[3].尽管庞贝病目前无根治方法,但可使用酶替代疗法(enzyme replacement therapy,ERT)改善患者的症状、阻止疾病的进展.2006年,美国食品药品监督管理局批准使用重组人类α-葡糖苷酶(recombi?nant human acid alpha-glucosidase,rhGAA)治疗IOPD患儿,表示IOPD患儿在6月龄前开始接受ERT可延长寿命且3年内病死风险下降95％[4].2020年7月,中南大学湘雅医院小儿神经专科收治1例IOPD患儿,经多方位的联合治疗与精心护理,患儿症状明显较治疗前改善,现将护理体会报道如下.
文献关键词：
庞贝病;糖原累积病Ⅱ型;酶替代疗法;重组人类α-葡糖苷酶;护理
中图分类号：
作者姓名：
王珉涛;周霞
作者机构：
中南大学湘雅医院,湖南 长沙 410008
文献出处：
引用格式：
[1]王珉涛;周霞-.婴儿型庞贝病1例护理)[J].上海护理,2022(08):74-76
A类：
Pompe
B类：
婴儿,庞贝病,糖原,积病,常染色体隐性遗传病,溶酶体,葡糖,糖苷酶,alpha,glucosidase,基因突变,不能分解,贮积,呼吸肌,骨骼肌,神经功能损害,infantile,onset,disease,IOPD,晚发型,late,LOPD,病情进展,肥厚性心肌病,肿大,无力,呼吸功能不全,若无,死于,心力衰竭,呼吸衰竭,流行病学调查,种族,临床分型,无根,酶替代疗法,enzyme,replacement,therapy,ERT,美国食品药品监督管理局,组人,recombi,nant,human,acid,rhGAA,月龄,可延长,延长寿命,中南大学,大学湘,湘雅医院,小儿,多方位,联合治疗,护理体会,会报
AB值：
0.355755
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