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下一代测序技术在罕见肾脏病中的应用
文献摘要：
罕见病是对具有极低患病率疾病的统称,其中150余种可累及肾脏.罕见肾脏病大多具有遗传背景,但由于其病因复杂、临床表型多样等原因,多数患者在未得到明确诊断时就已进展至疾病终末阶段.基因检测是罕见肾脏病诊断的有力工具,而下一代测序(NGS)技术的出现则显著提升了罕见肾脏疾病的诊断效率和质量,为我们了解罕见肾脏病的分子遗传学基础、选择或研发具有针对性的治疗方式等提供了新的方法.本文就NGS在罕见肾脏病中的应用进展、现存挑战及发展前景进行综述.
文献关键词：
罕见病;罕见肾脏病;下一代测序
中图分类号：
作者姓名：
蔡泽宇;赵建荣
作者机构：
内蒙古医科大学附属医院肾脏内科,呼和浩特010000
文献出处：
引用格式：
[1]蔡泽宇;赵建荣-.下一代测序技术在罕见肾脏病中的应用)[J].中国医学科学院学报,2022(03):484-490
A类：
罕见肾脏病
B类：
下一代测序技术,罕见病,患病率,统称,余种,多具,遗传背景,临床表型,终末,基因检测,NGS,肾脏疾病,诊断效率,分子遗传学
AB值：
0.19872
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