为探讨山羊MC1R基因c.676A>G突变与山羊皮肤色素沉积的关系,及其对黑色素合成和cAMP信号通路下游色素相关基因表达的影响:一方面采用直接测序法检测酉州乌羊及其杂交后代群体(120个个体)MC1R基因c.676A>G的突变情况,用色差仪测量不同基因型个体的腹部皮肤色度值,分析c.676A>G突变与皮肤色素沉积的关系;另一方面,构建野生型(MC1R c.676A)和突变型(MC1R c.676G)真核表达载体,采用脂质体介导法转染到小鼠皮肤黑色素瘤细胞(B16-F10)中进行过表达,利用酶标仪检测各组细胞黑色素含量的差异,并通过实时荧光定量PCR方法检测各组细胞中cAMP信号通路下游色素相关基因(MITF、TYR、TYRP1、DCT)的表达差异性.结果显示:酉州乌羊及其杂交后代群体中,c.676A>G位点均以GG基因型占优势,不同基因型群体的皮肤色度值差异不显著(P>0.05).MC1R突变组(MC1R c.676G)细胞中的黑色素含量极显著(P<0.05)高于MC1R野生组(MC1R c.676A).MITF、TYRP1和DCT基因在MC1R突变组中的相对表达量极显著(P<0.01)高于野生组,TYR基因在MC1R突变组细胞中的相对表达量显著(P<0.05)高于野生组.综上,MC1R基因c.676A>G不直接影响山羊皮肤色素沉积,但MC1R c.676G能促进B16-F10细胞中黑色素的合成,也能促进cAMP信号通路下游MITF、TYR、TYRP1和DCT等基因的表达,推测MC1R基因c.676A>G与黑色素合成密切相关.

山羊;MC1R基因;突变;黑色素合成;cAMP信号通路

蒋婧;任航行;周鹏;孙晓燕;李杰;付琳;张丽;刘良佳;王高富

重庆市畜牧科学院,重庆 荣昌 402460;重庆市山羊工程技术研究中心,重庆 荣昌 402460

浙江农业学报

[1]蒋婧;任航行;周鹏;孙晓燕;李杰;付琳;张丽;刘良佳;王高富-.MC1R c.676A>G与山羊皮肤色素沉积的关系及其对黑色素合成的影响)[J].浙江农业学报,2022(12):2629-2639

676A

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