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新生儿2-甲基丁酰辅酶A脱氢酶缺乏症26例临床分析
文献摘要：
摘 要 目的：分析新生儿2-甲基丁酰辅酶A脱氢酶缺乏症(2-MBAD)的基因型及临床特征。方法：选取2015年12月-2020年12月怀化市出生且接受疾病筛查的新生儿147 947例为研究对象，分析2-MBAD发生率，2-MBAD患儿的基因类型、临床特征。结果：经串联质谱(MS/MS)筛查并结合基因检测诊断为2-MBAD的新生儿26例(1/5690)，其中汉族10例，侗族8例，苗族7例，瑶族1例。发现短链或支链酰基辅酶A脱氢酶基因c.1165A＞G 15个纯合突变位点，6种突变类型：3种为已报道突变(c.1165A＞G、c.655G＞A、c.923G＞A)；3种临床意义未明突变(c.1164G＞C、c.1106T＞A、c.848A＞G)；c.1165A＞G是最常见基因型。未见民族、表型、基因型相关性。随访2～52个月，9例患儿出现发育迟缓。结论：确诊年龄越早、干预及时对患儿的精神运动发育情况影响越轻。
文献关键词：
中图分类号：
作者姓名：
沈玉燕;赵敏
作者机构：
418000 怀化市妇幼保健院新筛中心，湖南 怀化;418001 怀化市妇幼保健院新筛中心，湖南 怀化
文献出处：
引用格式：
[1]沈玉燕;赵敏-.新生儿2-甲基丁酰辅酶A脱氢酶缺乏症26例临床分析)[J].中国社区医师,2022(22):37-39
A类：
MBAD,1165A,655G,923G,1164G,1106T,848A
B类：
新生儿,基丁,辅酶,缺乏症,临床分析,基因型,怀化市,疾病筛查,基因类型,串联质谱,基因检测,检测诊断,汉族,侗族,苗族,瑶族,支链,酰基,基辅,酶基因,纯合突变,突变位点,意义未明突变,发育迟缓,确诊年龄,越早,运动发育,发育情况,越轻
AB值：
0.320895
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