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胶质细胞病——伴皮层下囊肿的巨脑性脑白质病致病机制研究进展
文献摘要：
伴皮层下囊肿的巨脑性脑白质病(MLC)是MLC1或GlialCAM突变导致的星形胶质细胞功能障碍的中枢神经系统髓鞘变性疾病,以星形胶质细胞肿胀与髓鞘囊泡形成为特征性病理改变.MLC/GlialCAM与C1C-2共定位于星形胶质细胞终足处,既往研究发现MLC1/GlialCAM突变后影响C1C-2通道的电容传导性,导致星形胶质细胞的水离子稳态失衡参与MLC的发病,但在GlialCAM纯合敲除的小鼠中,通过与选择性开放Clc-2通道的转基因小鼠杂交并不能纠正小鼠表型,提示有其他因素共同参与了MLC的发生发展.最近研究表明,突变后的MLC1通过促进Connexin43的内化,减少其在细胞膜处形成缝隙连接,影响细胞间通讯效率,从而导致水肿形成和髓鞘囊泡形成,进一步导致MLC的发生.这些研究提示,少突胶质细胞、星形胶质细胞及缝隙连接蛋白等构成的胶质细胞合胞体的功能异常是MLC致病机制的研究方向.
文献关键词：
伴皮层下囊肿的巨脑性脑白质病;胶质细胞黏附分子;缝隙连接蛋白;胶质细胞合胞体
中图分类号：
作者姓名：
石真;王静敏
作者机构：
广州市妇女儿童医疗中心,广州510000;北京大学第一医院,北京100034
文献出处：
引用格式：
[1]石真;王静敏-.胶质细胞病——伴皮层下囊肿的巨脑性脑白质病致病机制研究进展)[J].生物化学与生物物理进展,2022(11):2136-2141
A类：
伴皮层下囊肿的巨脑性脑白质病,MLC1,GlialCAM,Clc,胶质细胞合胞体,胶质细胞黏附分子
B类：
致病机制,星形胶质细胞,细胞功能,中枢神经系统,髓鞘,囊泡,特征性,病理改变,C1C,共定位,后影,传导性,离子稳态,稳态失衡,敲除,转基因小鼠,交并,Connexin43,细胞膜,细胞间通讯,少突胶质细胞,缝隙连接蛋白
AB值：
0.160491
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