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线粒体神经胃肠脑肌病一例
文献摘要:
线粒体神经胃肠脑肌病(MNGIE)是一种罕见的常染色体隐性遗传性线粒体疾病,临床上以胃肠道和神经系统受累为主要特征,目前国内报道较少。本文报道1例以慢性腹泻为主要表现的MNGIE患者,旨在提高对MNGIE的认识。
文献关键词:
线粒体神经胃肠脑肌病;胸苷磷酸化酶;腹泻;常染色体隐性遗传病
中图分类号:
作者姓名:
段桂华;杨洪润;杞敏;左赞;寻琳婷;安瑛;王进石;陆启柱;宋正己
作者机构:
云南省第一人民医院 昆明理工大学附属医院消化科,昆明 650032;大理大学临床医学院,大理 671000;昆明市第三人民医院 大理大学附属第六医院放射科,昆明 650041;云南省昭通市镇雄县中医院内科,昭通 657200
文献出处:
引用格式:
[1]段桂华;杨洪润;杞敏;左赞;寻琳婷;安瑛;王进石;陆启柱;宋正己-.线粒体神经胃肠脑肌病一例)[J].中华炎性肠病杂志(中英文),2022(01):91-92
A类:
线粒体神经胃肠脑肌病,MNGIE,胸苷磷酸化酶
B类:
一例,遗传性,线粒体疾病,受累,慢性腹泻,常染色体隐性遗传病
AB值:
0.116499
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