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肝豆状核变性的临床特点及诊断研究进展
文献摘要：
肝豆状核变性(HLD)是由P型ATP7B基因缺陷引起铜代谢障碍所致,是目前知道的少数几种经过临床治疗后可以控制的代谢性、遗传性疾病之一,早期诊断和及时、合理的治疗可以延缓疾病的进展,保证患者正常生活质量,达到或接近正常寿命.本文针对HLD的临床特点、临床辅助检测、影像学检测方法及诊断研究进展进行综述,以期为疾病的临床诊治提供依据.
文献关键词：
肝豆状核变性;临床特点;诊断;研究进展
中图分类号：
作者姓名：
梁娜
作者机构：
广西壮族自治区职业病防治研究院超声诊断科,广西 南宁 530021
文献出处：
引用格式：
[1]梁娜-.肝豆状核变性的临床特点及诊断研究进展)[J].现代医学与健康研究（电子版）,2022(03):134-138
A类：
B类：
肝豆状核变性,临床特点,诊断研究,HLD,ATP7B,基因缺陷,铜代谢,代谢障碍,前知,少数几种,代谢性,遗传性疾病,临床辅助,临床诊治
AB值：
0.365707
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