典型文献
MSH6错义突变的结构错配修复缺陷综合征一例
文献摘要：
患者男,12岁,因"肛门肿物反复脱出2月"于2018年6月首次就诊,肠镜检查可见全结肠多发0.6～3.0 cm大小黏膜隆起,以左半结肠最为显著,其中位于乙状结肠的最大一枚大小约2.5 cm×3.5 cm,表面充血、糜烂,活检质软(图1).经MDT讨论后行腹腔镜辅助乙状结肠切除术.术后病理提示管状腺瘤,伴局灶腺体中度异型增生(图2).NGS筛选18个遗传性结直肠癌综合征相关基因组合,包括APC、MUTYH、STK11、SMAD4、BMPR1A 和DNA 错配修复(mismatch repair,MMR)基因MLH1、MSH2、MSH6和PMS2等,在MSH6基因外显子5发现一个致病纯合突变[c.3261delC(p.Phe1088Serfs)],即两条等位基因均出现种系突变,导致MSH6蛋白提前出现终止密码子,形成截短型蛋白,进而引起MSH6蛋白功能缺陷(图3).
文献关键词：
中图分类号：
作者姓名：
杨自杰;归明彬;徐明;邹敏;杨增强;涂浩;高峰
作者机构：
750004 银川,宁夏医科大学;730050 兰州,中国人民解放军联勤保障部队第九四〇医院肛肠科;730000 兰州,甘肃中医药大学
文献出处：
引用格式：
[1]杨自杰;归明彬;徐明;邹敏;杨增强;涂浩;高峰-.MSH6错义突变的结构错配修复缺陷综合征一例)[J].中华普通外科学文献（电子版）,2022(04):296-297
A类：
3261delC,Phe1088Serfs
B类：
MSH6,错义突变,结构错配,错配修复缺陷,缺陷综合征,一例,肛门,肿物,脱出,肠镜检查,隆起,左半结肠,乙状结肠,一枚,充血,糜烂,活检,MDT,后行,腹腔镜辅助,结肠切除术,术后病理,管状腺瘤,腺体,异型增生,NGS,遗传性,结直肠癌,基因组合,APC,MUTYH,STK11,SMAD4,BMPR1A,mismatch,repair,MMR,MLH1,MSH2,PMS2,外显子,纯合突变,等位基因,种系,终止密码子,蛋白功能,功能缺陷
AB值：
0.492461
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