典型文献
三个中国无脉络膜症家系的临床与遗传分析
文献摘要：
目的 阐明3个无脉络膜症(choroideremia,CHM)家系的遗传基础和临床表型.方法 纳入2016～2021年在华中科技大学同济医学院附属协和医院和华中科技大学医院就诊的3个CHM家系共5名患者.受试者均接受详细的眼科检查,包括最佳矫正视力、眼压、眼底彩照、光学相干层析成像(SD-OCT)等.应用全外显子组测序、Sanger测序和二代测序技术对患者潜在的致病突变进行鉴定.结果 5例患者均在10岁以前开始出现夜盲症状.OC T见全部10眼黄斑区出现不同程度的外层视网膜萎缩性改变,8眼(80％)不同程度黄斑囊样病变,7眼(70％)外层视网膜管状结构.2眼最佳矫正视力低于0.02,其黄斑区分别可见严重的囊样病变和脉络膜新生血管(CNV).在3个家系中分别发现了C H M基因的1个新突变(c.186C>G,p.Y62*)和2个已知突变(c.189+1G>A,c.808C>T).生物信息学分析预测3个突变都会产生无功能的REP-1截短蛋白.结论 CHM患者中心视力严重下降的可能原因包括黄斑萎缩性改变、囊样病变及脉络膜新生血管.该研究拓宽了CHM基因的突变谱,将有助于患者的诊断、遗传咨询和精准治疗.
文献关键词：
无脉络膜症;遗传诊断;OCT;黄斑囊样病变;脉络膜新生血管
中图分类号：
作者姓名：
李鹏程;秦亚运;何晓婕;唐朝晖;刘飞;刘木根
作者机构：
华中科技大学同济医学院附属协和医院眼科,武汉 430022;华中科技大学生命科学与技术学院,武汉 430074;华中科技大学医院,武汉430074
文献出处：
引用格式：
[1]李鹏程;秦亚运;何晓婕;唐朝晖;刘飞;刘木根-.三个中国无脉络膜症家系的临床与遗传分析)[J].华中科技大学学报（医学版）,2022(02):212-217
A类：
无脉络膜症,choroideremia,黄斑囊样病变,186C,Y62,189+1G,808C
B类：
家系,遗传分析,CHM,遗传基础,临床表型,华中科技大学,同济医学院,协和医院,大学医院,眼科检查,最佳矫正视力,眼压,眼底彩照,光学相干层析成像,OCT,全外显子组测序,Sanger,二代测序技术,致病突变,夜盲症,黄斑区,外层,视网膜,萎缩性,管状结构,脉络膜新生血管,CNV,新突变,生物信息学分析,分析预测,无功,REP,截短蛋白,患者中心,可能原因,突变谱,遗传咨询,精准治疗,遗传诊断
AB值：
0.272079
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