典型文献
Birt-Hogg-Dubé综合征1例
文献摘要：
患者 女,28 岁.无明显诱因下反复右侧胸闷气促 2 月余,加重 1d.查体:双侧胸廓对称,右侧胸部叩诊呈鼓音,右肺呼吸音减弱.实验室检查:三大常规、肿瘤标志物及血生化无特殊.胸部高分辨率CT显示:右侧气胸,肺组织压缩约 50％;右肺中叶、下叶基底段胸膜下多发大小不等类圆形薄壁囊状透亮影,部分形态稍不规则(图 1 A～C).患者母亲既往有自发性气胸病史.结合患者病史、胸部高分辨率 CT表现及家族史,临床初步诊断"Birt-Hogg-Dubé综合征(Birt-Hogg-Dubé syndrome, BHDS)",肾脏CT增强及皮肤检查均未发现异常表现.进一步行基因检测证实该患者第 17 号常染色体上编码卵泡蛋白FLCN基因的第 10 号内含子剪接区域变异(FLCN:c.1177-5_1177-3delCTC)(图 2),至此,BHDS诊断明确.患者母亲 10 年前患肝癌去世,故无法确定患者基因变异来源.
文献关键词：
中图分类号：
作者姓名：
陈霞敏;薛黎明;徐建锋;饶钦盼;黄晓姗;辜红先;樊树峰
作者机构：
浙江中医药大学第二临床医学院,浙江 杭州 310053;浙江中医药大学附属第二医院放射科,浙江 杭州 310005;浙江树人大学树兰国际医学院附属树兰杭州医院放射科,浙江 杭州 330103
文献出处：
引用格式：
[1]陈霞敏;薛黎明;徐建锋;饶钦盼;黄晓姗;辜红先;樊树峰-.Birt-Hogg-Dubé综合征1例)[J].实用放射学杂志,2022(01):173-174
A类：
BHDS,3delCTC
B类：
Birt,Hogg,Dub,胸闷,闷气,气促,月余,1d,查体,胸廓,胸部,叩诊,呼吸音,实验室检查,肿瘤标志物,血生化,肺组织,右肺中叶,下叶,基底段,胸膜,大小不等,薄壁,透亮,分形,自发性气胸,家族史,syndrome,发现异常,基因检测,常染色体,卵泡,FLCN,内含子,剪接,至此,肝癌,去世,基因变异
AB值：
0.408205
相似文献
机标中图分类号，由域田数据科技根据网络公开资料自动分析生成，仅供学习研究参考。
