目的 分析导流杂交基因芯片技术(FHGC)在地中海贫血基因诊断中的应用价值,指导优生优育.方法 选取2020年1-12月荆门市第二人民医院门诊妇产科的1 996对孕期夫妻双方的血液初步筛查异常结果样本,安排孕妇行地中海贫血基因检测和血红蛋白电泳检测,为夫妻双方建立档案.采用全自动血细胞分析仪检测平均红细胞体积(MCV)和平均红细胞血红蛋白量(MCH).α地中海贫血基因诊断采用跨越断点PCR法和PCR扩增法,β地中海贫血基因诊断采用PCR结合反向斑点杂交法,在同一基因芯片上采用FHGC测定其扩增产物.结果 1 996例孕妇中经铁剂治疗无效者100例,确诊72例地中海贫血者,阳性率为72.00％,占1 996例孕妇的3.61％(72/1 996).其中,携带α地中海贫血基因29例,占40.28％(29/72),阳性检出率为1.45％;携带β地中海贫血基因40例,占55.56％(40/72),阳性检出率为2.00％;携带复合型地中海贫血基因3例,占4.17％(3/72),阳性检出率为0.15％.在29例α地中海贫血患者中,--SEA/αα 19例(65.52％),阳性检出率为0.95％;-α/αα(3.7/4.2)7 例(24.14％),阳性检出率为 0.35％;-α3.7/-α4.2 3 例(10.34％),阳性检出率为 0.15％.在40例β地中海贫血患者中,CD 41-42 15例(37.50％),阳性检出率为0.75％;CD 17 10例(25.00％),阳性检出率为0.50％;IVS-ⅡⅠ-654 8 例(20.00％),阳性检出率为 0.40％;CD 43 3 例(7.50％),阳性检出率为 0.15％;CD 71-72 2 例(5.00％),阳性检出率为0.10％;CD 27/28 1例(2.50％),阳性检出率为0.05％;βE 1例(2.50％),阳性检出率为0.05％.在3例α复合β地中海贫血患者中,1例(33.33％)-α/αα(3.7/4.2)复合CD 17,阳性检出率为0.05％;1例(33.33％)-α/αα(3.7/4.2)复合 CD41-42,阳性检出率为 0.05％;1 例(33.33％)-α/αα(3.7/4.2)复合 IVS-Ⅱ-654,阳性检出率为.0.05％.结论 本研究获得了荆门市孕妇地中海贫血的常见突变基因型,对于指导荆门市地中海贫血孕妇遗传咨询和产前诊断,提高优生优育具有重要意义.

导流杂交基因芯片技术;地中海贫血;基因诊断;优生优育

程大梅

荆门市第二人民医院妇产科,湖北荆门448000

中国妇幼保健

[1]程大梅-.导流杂交基因芯片技术在地中海贫血基因诊断中的应用价值)[J].中国妇幼保健,2022(13):2481-2484

导流杂交基因芯片技术,FHGC

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