目的:探讨多靶点粪便DNA与粪便潜血（FIT-DNA）联合检测技术对结直肠癌及进展期腺瘤的临床诊断价值。方法:纳入中国医学科学院肿瘤医院2021年4月至2022年1月拟行肠镜检查的门诊筛查患者及结直肠外科待手术的肠癌患者235例，其中男141例，女94例，年龄22~86（55±13）岁。包括初诊未治疗组215例（结直肠癌患者86例、进展期腺瘤患者12例、非进展期腺瘤患者25例、一般性息肉患者8例、表观健康人84名）和干扰组20例（既往行结直肠癌根治术患者2例、既往行内镜黏膜剥离术患者6例、非肠癌的特殊疾病患者4例以及行新辅助放化疗的肠癌患者8例）。取肠道准备前的新鲜粪便样本进行FIT-DNA联合检测，样本处理和核酸纯化采用FIT-DNA 检测试剂盒；采用荧光探针法检测KRAS突变和BMP3、NDRG4基因甲基化；采用免疫法检测便潜血。以结直肠镜或病理活检结果为金标准，采用受试者工作特征（ROC）曲线评估FIT-DNA联合检测技术对结直肠癌及进展期腺瘤的筛查及诊断效能。结果:FIT-DNA联合检测技术对早期结直肠癌和进展期腺瘤的筛查灵敏度分别为7/7和8/12，阴性预测值分别为98.1%（104/106）和93.7%（104/111）；对早期结直肠癌和进展期腺瘤的总体筛查灵敏度为15/19，阴性预测值为96.3%（104/108）；曲线下面积（AUC）分别为0.982（95% CI：0.960~1.000， P<0.05）、0.758（95% CI：0.592~0.924， P<0.05）和0.841（95% CI：0.724~0.957， P<0.05）。FIT-DNA联合检测技术对结直肠癌的诊断灵敏度为98.8%（85/86），对进展期腺瘤的诊断灵敏度为8/12，对结直肠癌和进展期腺瘤的总体诊断灵敏度为94.9%（93/98），特异度为88.9%（104/117）；AUC分别为0.968（95% CI：0.937~0.997， P<0.05）、0.758（95% CI：0.592~0.924， P<0.05）和0.942（95% CI：0.905~0.979， P<0.05）。纳入干扰组后，FIT-DNA 联合检测技术的总体诊断灵敏度为91.6%（98/107），特异度为89.1%（114/128）。 结论:FIT-DNA 联合检测技术对结直肠癌具有较高的早期筛查效能和诊断效能。

结直肠肿瘤;粪便;筛查;多靶点粪便DNA与粪便潜血联合检测技术;横断面研究

李怡玲;关旭;窦利州;刘奕;黄海洋;黄声凯;阳振曦;魏葆珺;吴玥;陈志浩;王贵齐;王锡山;崔巍

国家癌症中心　国家肿瘤临床医学研究中心　中国医学科学院北京协和医学院肿瘤医院检验科，北京　100021;国家癌症中心　国家肿瘤临床医学研究中心　中国医学科学院北京协和医学院肿瘤医院结直肠外科，北京　100021;国家癌症中心　国家肿瘤临床医学研究中心　中国医学科学院北京协和医学院肿瘤医院内镜科，北京　100021

中华医学杂志

[1]李怡玲;关旭;窦利州;刘奕;黄海洋;黄声凯;阳振曦;魏葆珺;吴玥;陈志浩;王贵齐;王锡山;崔巍-.粪便多靶点DNA与粪便潜血联合检测技术对结直肠癌早诊早筛的诊断价值分析)[J].中华医学杂志,2022(33):2607-2613

多靶点,潜血,联合检测,早诊,诊断价值分析,FIT,进展期腺瘤,临床诊断价值,中国医学科学院肿瘤医院,肠镜检查,结直肠外科,中男,初诊,结直肠癌患者,一般性,息肉,健康人,结直肠癌根治术,内镜黏膜剥离术,新辅助放化疗,肠道准备,粪便样本,样本处理,检测试剂盒,荧光探针,探针法,KRAS,BMP3,NDRG4,基因甲基化,免疫法,结直肠镜,病理活检,金标准,受试者工作特征,诊断效能,早期结直肠癌,阴性预测值,诊断灵敏度,早期筛查,筛查效能,结直肠肿瘤,横断面研究

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