典型文献
克鲁宗综合征伴反复呼吸道感染1例
文献摘要：
克鲁宗综合征(CS)是以颅缝早闭、眼球突出、中面部发育不全等为主要特征的一种综合征,是一种罕见疾病,但在180余种颅缝早闭综合征中最常见.CS是由10号染色体长臂2区6带13亚带的成纤维细胞生长因子受体2(FGFR2)编码区突变,引起的家族性和常染色体显性原发性发育异常 [1],可在产前通过超声检查或产后特殊面貌被发现.由于CS可能合并气道相对狭窄、呼吸障碍,影响患者预期寿命及生活质量,需咨询科室涉及临床遗传学、整形外科、神经外科、颌面外科和儿科等,但基层医生对该病认知不足.现报道CS伴反复呼吸道感染患儿1例,结合国内外相关文献进行总结分析,以期提高基层医生对CS的认识.
文献关键词：
克鲁宗综合征;成纤维细胞生长因子受体2;基因突变
中图分类号：
作者姓名：
谢飞翔;吕鸿祥;邓凤;康健文;夏利;王肜;曾兰;陈艾;朱书瑶
作者机构：
629100 四川蓬溪县妇幼保健计划生育服务中心儿科;成都,四川省妇幼保健院新生儿科;成都,四川省妇幼保健院产前诊断中心;成都,四川省妇幼保健院儿科
文献出处：
引用格式：
[1]谢飞翔;吕鸿祥;邓凤;康健文;夏利;王肜;曾兰;陈艾;朱书瑶-.克鲁宗综合征伴反复呼吸道感染1例)[J].中国乡村医药,2022(23):57-58
A类：
克鲁宗综合征
B类：
反复呼吸道感染,CS,颅缝早闭,眼球突出,中面部,发育不全,罕见疾病,余种,体长,长臂,成纤维细胞生长因子受体,FGFR2,编码区,家族性,常染色体显性,性发育异常,产前,超声检查,气道,呼吸障碍,预期寿命,科室,临床遗传学,整形外科,神经外科,颌面外科,儿科,基层医生,染患,基因突变
AB值：
0.322159
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