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1例SMARCA4胚系变异卵巢高钙血症型小细胞癌的综合治疗和遗传咨询
文献摘要:
卵巢高钙血症型小细胞癌(small cell carcinoma of the ovary, hypercalcemic type,SCCOHT)是一种罕见的预后极差的卵巢恶性肿瘤,多见于年轻女性.SMARCA4基因的有害变异是90%SCCOHT患者的致病驱动因素,其中约43%的变异为胚系变异,可在家族中遗传 [1].
文献关键词:
卵巢高钙血症型小细胞癌;SMARCA4;综合治疗;遗传咨询
中图分类号:
作者姓名:
郜意;康茗贻;王辉;胥婧;石月;陶祥;马凤华;谭灏文;康玉;徐丛剑
作者机构:
复旦大学附属妇产科医院妇科,上海 200011;上海市女性生殖内分泌相关疾病重点实验室,上海200011;复旦大学附属妇产科医院护理部,上海 200011;复旦大学附属妇产科医院病理科,上海 200011;复旦大学附属妇产科医院放射科,上海 200011;江西合因教育科技有限公司,江西赣州 342604;复旦大学上海医学院妇产科学系,上海,200032
文献出处:
引用格式:
[1]郜意;康茗贻;王辉;胥婧;石月;陶祥;马凤华;谭灏文;康玉;徐丛剑-.1例SMARCA4胚系变异卵巢高钙血症型小细胞癌的综合治疗和遗传咨询)[J].中国癌症杂志,2022(11):1115-1120
A类:
卵巢高钙血症型小细胞癌,hypercalcemic,SCCOHT
B类:
SMARCA4,胚系,异卵,综合治疗,遗传咨询,small,cell,carcinoma,ovary,type,极差,卵巢恶性肿瘤,多见于,年轻女性,驱动因素
AB值:
0.231237
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