典型文献
脑性瘫痪致病机制中的遗传因素初探
文献摘要：
脑性瘫痪(简称脑瘫)是儿童最常见的先天性运动障碍,然而,其内在的分子机制尚不明确.越来越多的证据表明,遗传因素在脑瘫的发病机制中起着举足轻重的作用.本团队对120个特发性脑瘫家庭进行了深入的遗传学分析,并在45％的患者中发现了潜在的有害遗传变异.通过对114个已知的脑瘫相关基因的整理,从遗传和功能两个方面确定了这些基因的特征,并根据这些基因的表达模式和相关的智力障碍提出二元分类系统.根据这一系统,对其中两个有代表性的基因TYW1和GPAM的致病机理进行深入探讨.综上所述,我们的发现为脑瘫病因学提供了新颖而有趣的分子机制,并为未来的治疗策略提供了新的方向.
文献关键词：
脑瘫;遗传因素;致病突变;二元分类系统
中图分类号：
作者姓名：
胡昊;亓毅飞
作者机构：
广州市妇女儿童医疗中心儿科研究所,广东广州 510623
文献出处：
引用格式：
[1]胡昊;亓毅飞-.脑性瘫痪致病机制中的遗传因素初探)[J].中国儿童保健杂志,2022(03):237-239,248
A类：
二元分类系统,TYW1
B类：
脑性瘫痪,致病机制,遗传因素,脑瘫,先天性,运动障碍,本团,特发性,遗传学分析,遗传变异,表达模式,智力障碍,GPAM,致病机理,综上所述,病因学,有趣,治疗策略,致病突变
AB值：
0.275061
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