目的:观察葡萄膜炎患者继发糖皮质激素性高眼压（SIOH）的临床特点，初步分析其临床表型与基因多态性的相关性。方法:回顾性病例对照研究。2019年7月至2020年12月于天津医科大学眼科医院就诊并接受糖皮质激素滴眼液治疗的葡萄膜炎患者576例纳入研究。其中，确诊糖皮质激素反应者（SRs）175例，糖皮质激素无反应者（NRs）401例。分别选取使用1%醋酸泼尼松龙滴眼液的SRs（年龄≥18岁）70例作为病例组，NRs 64例作为对照组。采用Sanger测序技术对两组患者人类白细胞抗原复合体（ HCG）22基因rs2523864、rs3873352位点进行基因分型。观察糖皮质激素滴眼液使用后发生SIOH的临床特点，以及rs2523864、rs3873352与SIOH发生的相关性。组间比较采用 χ2检验或Fisher精确概率法；SIOH发生及糖皮质激素使用后眼压升高范围与rs2523864、rs3873352位点的相关性采用比值比（ OR）及其95%可信区间（95% CI）表示。 结果:576例患者中，发生SIOH 175例（30.4%，175/576）。其中，男性96例（54.9%，96/175），女性79例（45.1%, 79/175）；年龄（33.64±17.40）岁。糖皮质激素高反应者（HRs）、中反应者（MRs）分别为58 （33.1%，58/175）、117 （66.9%, 117/175）例。引起眼压升高的用药时间，MRs、HRs分别为33 （19，56）、28 （14，36）d，差异有统计学意义（ Z=-1.999， P=0.046 ）。使用1%醋酸泼尼松龙滴眼液引起眼压升高的用药频率，MRs、HRs分别为4.24 （3.46，4.66）、4.32 （3.84，5.36）次/d，差异无统计学意义（ Z=-1.676， P=0.094）。病例组、HRs组患者rs3873352位点基因型及等位基因频率分布与对照组比较，差异均有统计学意义（ P<0.05）。rs3873352 GG基因型患者用药后眼压高于GC基因型和CC基因型患者，差异有统计学意义（ Z=2.855、2.628， P=0.013、0.026）；rs2523864不同基因型患者间用药后眼压比较，差异无统计学意义（ Z=3.580， P>0.05 ）。遗传模型分析结果显示，rs3873352位点G等位基因携带者（GG+GC）发生SIOH的风险是非G等位基因携带者的2.048倍（ OR=2.048，95% CI 1.027~ 4.081， P=0.041）。rs2523864位点的基因型和等位基因频率各组分布比较，差异无统计学意义（ P>0.05 ）。 结论:应用糖皮质激素滴眼液治疗后，HRs较MRs更早出现眼压升高； HCG22-rs3873352基因多态性与糖皮质激素诱发的眼压升高相关，GG基因型增加了SIOH的患病风险，G等位基因为SIOH的风险基因。

葡萄膜炎;糖皮质激素类;高眼压;疾病遗传易感性;多态性，单核苷酸

陶清沁;张歆怡;杨付花;刘峥;李筱荣;张晓敏

天津医科大学眼科医院、眼视光学院、眼科研究所　国家眼耳鼻喉疾病临床医学研究中心天津市分中心　天津市视网膜功能与疾病重点实验室,　天津　300384;山西省眼科医院,　太原　030002

中华眼底病杂志

[1]陶清沁;张歆怡;杨付花;刘峥;李筱荣;张晓敏-.葡萄膜炎患者继发糖皮质激素性高眼压临床特点分析及遗传易感性研究)[J].中华眼底病杂志,2022(05):353-358

激素性高眼压,SIOH,rs2523864,rs3873352,HCG22

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