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低级别FH缺陷型肾细胞癌合并对侧肾脏透明细胞性肾细胞癌1例
文献摘要：
低级别FH缺陷型肾细胞癌是新近报道的生物学行为可能为惰性的一种少见肾肿瘤，其FH基因状态可为体系或胚体突变，胚系突变与遗传性平滑肌瘤病和肾细胞癌（hereditary leiomyomatosis and renal cell carcinoma，HLRCC）综合征相关。我们报道1例54岁男性患者，其左侧为低级别FH缺陷型RCC，右侧为透明细胞性肾细胞癌（clear cell renal cell carcinoma，CCRCC）。高通量靶向测序结果证实左肾肿瘤的FH突变类型为体细胞错义突变（c.1256C>T，p.5419L）。我们应当熟悉此形态并及时推荐患者进行遗传咨询。
文献关键词：
中图分类号：
作者姓名：
白燕峰;常成东;王猛;赵明;滕晓东
作者机构：
浙江大学医学院附属第一医院病理科，杭州310003;浙江省人民医院 杭州医学院附属人民医院肿瘤中心/病理科，杭州310014
文献出处：
引用格式：
[1]白燕峰;常成东;王猛;赵明;滕晓东-.低级别FH缺陷型肾细胞癌合并对侧肾脏透明细胞性肾细胞癌1例)[J].中华病理学杂志,2022(10):1039-1041
A类：
1256C,5419L
B类：
低级,FH,对侧,透明细胞性肾细胞癌,新近,生物学行为,惰性,肾肿瘤,胚体,体突变,胚系突变,遗传性平滑肌瘤病和肾细胞癌,hereditary,leiomyomatosis,renal,cell,carcinoma,HLRCC,clear,CCRCC,靶向测序,体细胞,错义突变,遗传咨询
AB值：
0.329824
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