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间变性淋巴瘤激酶易位性肾细胞癌临床病理分析
文献摘要：
目的:探讨间变性淋巴瘤激酶（ALK）易位性肾细胞癌的临床病理学、分子遗传学、鉴别诊断及预后。方法:回顾性分析解放军东部战区总医院2011年1月至2020年12月收集的2例ALK易位性肾细胞癌的组织形态学特征、免疫组织化学表达以及相关预后信息，采用荧光原位杂交（FISH）技术、逆转录聚合酶链式反应（RT-PCR）、高通量靶向测序等多项分子检测分析其分子病理特征。结果:男女各1例，年龄分别为59岁和57岁。形态学上，例1类似于肾集合管癌或髓质癌，呈小管状、微囊网状结构，具有显著的黏液背景及淋巴细胞浸润；例2则类似于Xp11.2易位性肾细胞癌或Ⅱ型乳头状肾细胞癌，呈管状乳头状、局部实性结构，肿瘤细胞胞质呈絮状，间质内见多量泡沫样组织细胞，未见黏液背景及淋巴细胞浸润。免疫表型方面，2例均强阳性表达ALK蛋白，此外细胞角蛋白7、E-cadherin、波形蛋白、PAX8和CD10呈现不同程度的表达，其余标志物均为阴性。多种分子检测技术均明确显示ALK基因易位，例1为罕见的VCL-ALK融合基因，融合位点为VCL基因的第16号外显子和ALK基因的第20号外显子；例2为EML4-ALK融合基因，融合位点为EML4基因的第2号外显子和ALK基因的第20号外显子。结论:ALK易位性肾细胞癌较为罕见，形态多样，容易漏诊和误诊。特征性的ALK蛋白表达和分子检测ALK基因重排有助于该类型肾癌的确诊。
文献关键词：
癌，肾细胞;病理学，分子;诊断，鉴别
中图分类号：
作者姓名：
狄世豪;王小桐;夏秋媛;陆珍凤;马恒辉;章如松;王璇;饶秋
作者机构：
解放军东部战区总医院病理科 南京大学医学院临床学院，南京 210002
文献出处：
引用格式：
[1]狄世豪;王小桐;夏秋媛;陆珍凤;马恒辉;章如松;王璇;饶秋-.间变性淋巴瘤激酶易位性肾细胞癌临床病理分析)[J].中华病理学杂志,2022(01):28-32
A类：
B类：
间变性淋巴瘤激酶,临床病理分析,ALK,临床病理学,分子遗传学,鉴别诊断,解放军,战区,总医院,组织形态学,形态学特征,免疫组织化学,学表达,荧光原位杂交,FISH,逆转录聚合酶,聚合酶链式反应,靶向测序,检测分析,分子病理,病理特征,集合管癌,髓质,管状,微囊,网状结构,黏液,淋巴细胞浸润,Xp11,乳头状肾细胞癌,肿瘤细胞,絮状,多量,组织细胞,免疫表型,阳性表达,细胞角蛋白,cadherin,波形蛋白,PAX8,CD10,分子检测技术,基因易位,VCL,融合基因,外显子,EML4,易漏诊,误诊,特征性,基因重排,肾癌
AB值：
0.327643
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