典型文献
新疆地区维吾尔族人群Rh、Kell血型抗原分布频率调查及Kell阳性个体分子机制研究
文献摘要：
目的 调查新疆地区维吾尔族(简称维族)人群Rh与Kell红细胞血型抗原分布频率、特征,探讨K基因阳性者的分子机制,以构建本地区稀有血型库,提高临床用血安全保障能力.方法 从2018年6月～2020年2月在本院与分布在全自治区内多中心合作医院体检的维吾尔族无血缘关系健康体检者中,选取4 000人血样,使用K/Rh抗原微柱凝胶卡做Rh、Kell血型抗原检测,体外外周血中提取K抗原阳性标本DNA,PCR法扩增Kell基因外显子后行电泳、直接测序,研究其分子机制.结果 本组新疆维族健康人群(血样)中,1)RhD阴性率5.675％(227/4 000)、包括5种表型,RhD阳性率94.325％(3 773/4 000)、包括9种表型,均符合Hardy-Weinberg平衡分布;RhD阴性者和阳性者的 C/E 抗原频率为 13.216％/4.185％vs 52.876％/25.788％(P＜0.05).2)K 抗原频率 2.2％(88/4 000),随机抽选其中15例标本做外显子测序:4种类型点突变2号外显子g.363T＞C、4号外显子g.412A＞G、6号外显子g.133C＞T、10号外显子g.189T＞C,其中2种造成氨基酸序列的改变:193位丙氨酸变为蛋氨酸(p.Ala193Met);423位丙氨酸突变为缬氨酸(p.Ala423Val);利用相关生物学信息软件对突变后RNA二级结构和蛋白质构象预测发现:突变均造成RNA二级结构发生改变,自由能改变,蛋白质构象、功能发生改变.结论 新疆维族人群RhD抗原阴性频率高于其他民族,且C/E抗原分布在D抗原阴性/阳性患者中存在差异;Kell血型系统K抗原分布高于其他民族(P＜0.05),Kell基因上单个点突变造成新生肽链一、二级结构改变可能是K抗原阳性的分子机制之一,在制定输血策略时要考虑该民族人群血型分布特点,保障输血安全.
文献关键词：
Rh抗原;Kell抗原;基因频率;外显子;基因点突变;新疆
中图分类号：
作者姓名：
邱进;陈伟;李菲;田洪燕;斯看德尔?艾白都拉;文军
作者机构：
新疆维吾尔自治区人民医院输血科,新疆乌鲁木齐830000
文献出处：
引用格式：
[1]邱进;陈伟;李菲;田洪燕;斯看德尔?艾白都拉;文军-.新疆地区维吾尔族人群Rh、Kell血型抗原分布频率调查及Kell阳性个体分子机制研究)[J].中国输血杂志,2022(10):1009-1013
A类：
新疆维族,363T,412A,133C,189T,Ala193Met,Ala423Val
B类：
新疆地区,维吾尔族,Kell,血型抗原,分布频率,红细胞血型,阳性者,稀有血型库,临床用血安全,保障能力,本院,多中心合作,血缘关系,健康体检者,人血,血样,微柱凝胶,抗原检测,原阳,阳性标本,后行,电泳,直接测序,健康人群,RhD,阴性率,Hardy,Weinberg,平衡分布,抽选,外显子测序,氨基酸序列,丙氨酸,蛋氨酸,缬氨酸,信息软件,二级结构,蛋白质构象,自由能,血型系统,变造,肽链,输血策略,输血安全,基因频率,基因点突变
AB值：
0.261031
相似文献
机标中图分类号，由域田数据科技根据网络公开资料自动分析生成，仅供学习研究参考。
