背景与目的:保乳手术现已成为乳腺癌的标准手术方式之一,保乳手术能够保留患者的乳房外形,极大地改善患者术后的心理状态和生活质量.BRCA1/2基因是与乳腺癌密切相关的易感基因,BRCA1/2基因突变对保乳术后乳腺癌患者局部复发的影响目前尚有争议.因此,本研究分析BRCA1/2基因突变与乳腺癌保乳术后局部复发的关系,并构建相关预测模型,预测保乳术后乳腺癌患者的无局部复发生存(LRFS)率,为乳腺癌患者保乳手术适应证的选择提供可靠的依据.方法:回顾性分析2014年6月—2016年6月于中国人民解放军空军军医大学第一附属医院进行保乳手术的189例乳腺癌患者临床资料,并比较不同临床病理特征下患者BRCA1/2基因突变的差异,通过单因素及多因素Cox等比例回归模型分析BRCA1/2基因突变及其它临床病理因素对乳腺癌患者保乳术后局部复发的影响,并构建列线图来预测患者的LRFS率.通过一致性指数(C-index)、受试者工作特征(ROC)曲线及曲线下面积(AUC)对模型进行内部验证,通过校准曲线评估模型的准确性,并通过临床决策曲线分析(DCA)评价模型的临床获益和应用价值.结果:BRCA1/2基因突变组和未突变组的年龄和分子分型进行差异有统计学意义(均P＜0.05).单因素Cox等比例回归模型分析结果显示,BRCA1/2突变、肿瘤分级、肿瘤大小、N分期及分子分型是保乳术后乳腺癌患者LRFS率的影响因素(均P＜0.1).多因素Cox等比例回归模型分析结果显示,BRCA1/2基因突变、肿瘤大小、N分期及分子分型是保乳术后乳腺癌患者局部复发的独立影响因素(P＜0.05).将这些因素纳入并建立LRFS率的列线图预测模型.模型的C-index为0.86,内部验证C-index为0.81.ROC曲线分析结果显示,模型的3、5年LRFS率预测的AUC分别为0.89、0.85;校准曲线显示列线图预测的LRFS率与实际LRFS率接近;DCA分析显示模型的临床获益及应用价值较高.结论:BRCA1/2基因突变与保乳术后乳腺癌患者的局部复发相关,基于BRCA1/2基因突变列线图模型能够准确地预测保乳术后乳腺癌患者的LRFS率,并为乳腺癌患者手术方式的选择提供有效的科学依据.

乳腺肿瘤;基因;BRCA1;BRCA2;乳房切除术;区段;肿瘤复发;局部

张明坤;王哲;杨柳;侯兰;张聚良

中国人民解放军空军军医大学第一附属医院甲乳血管外科,陕西西安710032

中国普通外科杂志

[1]张明坤;王哲;杨柳;侯兰;张聚良-.BRCA1/2基因突变对乳腺癌保乳术后局部复发的影响及相关预后模型的构建)[J].中国普通外科杂志,2022(11):1501-1509

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