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胎儿期RAS信号通路相关综合征的研究进展
文献摘要：
RAS/丝裂原激活蛋白激酶(RAS/mitogen-activited protein kinase,RAS/MAPK)信号通路参与调控细胞增殖、分化、存活、凋亡、免疫应答等行为,编码RAS/MAPK信号通路蛋白的基因发生突变,可引起RAS信号通路相关综合征(RASopathies)[1],其发病率约为1/1000.RAS基因包含NRAS (neuroblastoma-RAS)、HRAS(harvery-RAS)、KRAS (kirsten-RAS)等,编码由上游调节子激活的小三磷酸鸟苷(guanosine triphosphate,GTP)酶单体,激活多种信号通路,传递胞外信号启动下游信号通路,包括RAS/MAPK通路[2].RAS/MAPK信号通路失调会引起淋巴发育不良、先天性心脏病、肺动脉瓣狭窄、男性隐睾、青春期发育迟缓等,外观上的典型表现为低耳位、高睑缘、上睑下垂、宽颈、胸廓脊柱畸形等.另外RAS/MAPK信号通路在介导胰岛素样生长因子1(insulin-like growth factor-1,IGF-1)的细胞内信号转导中也起着重要作用,IGF-1介导生长激素的出生后生长效应 [3],身材矮小是各型RASopathies患者的共同特征.
文献关键词：
中图分类号：
作者姓名：
蒋晓莹;谢潇潇;卢彦平
作者机构：
解放军总医院第一医学中心 妇产科,北京 100853
文献出处：
引用格式：
[1]蒋晓莹;谢潇潇;卢彦平-.胎儿期RAS信号通路相关综合征的研究进展)[J].发育医学电子杂志,2022(03):223-227
A类：
activited,RASopathies,harvery
B类：
胎儿,丝裂原激活蛋白激酶,mitogen,protein,kinase,MAPK,免疫应答,通路蛋白,NRAS,neuroblastoma,HRAS,KRAS,kirsten,节子,小三,三磷,鸟苷,guanosine,triphosphate,GTP,发育不良,先天性心脏病,肺动脉瓣狭窄,隐睾,青春期发育,发育迟缓,典型表现,上睑下垂,宽颈,胸廓,脊柱畸形,胰岛素样生长因子,insulin,like,growth,IGF,细胞内信号,信号转导,生长激素,出生后,生长效应,身材矮小,各型,共同特征
AB值：
0.396469
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