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全外显子组测序在成人不明原因肝病诊断中的价值
文献摘要:
随着高通量基因检测技术的研发,基因检测方法迅速发展使疾病的诊断更加便捷,其中全外显子组测序(WES)技术为疾病的基因诊断创造了前所未有的机会.慢性肝病是全球成人死亡和致残的主要原因之一[1],病因构成复杂且遗传决定因素未完全阐明.目前5%~10%的成人慢性肝病患者经常规临床检查仍不能明确病因,其相对常见病因包括自身免疫性肝病、药物性肝损伤、非酒精性脂肪性肝病(NAFLD)和遗传代谢性肝病等[2].
文献关键词:
不明原因肝病;全外显子测序;临床表型
中图分类号:
作者姓名:
沈越利;崔怀中;荀运浩
作者机构:
浙江中医药大学研究生院第四临床医学院,浙江 杭州,310053;杭州市西溪医院
文献出处:
引用格式:
[1]沈越利;崔怀中;荀运浩-.全外显子组测序在成人不明原因肝病诊断中的价值)[J].中西医结合肝病杂志,2022(02):169-173
A类:
不明原因肝病
B类:
全外显子组测序,高通量基因检测,WES,基因诊断,慢性肝病,致残,病因构成,决定因素,临床检查,常见病,自身免疫性肝病,药物性肝损伤,非酒精性脂肪性肝病,NAFLD,遗传代谢性肝病,全外显子测序,临床表型
AB值:
0.252865
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