典型文献
先天性无痛无汗症伴惊厥新生儿1例护理体会
文献摘要：
先天性无痛无汗症(congenital insensitivity to pain with anhidrosis,CIPA)又称遗传性感觉和自主神经障碍(hereditary sensory and autonomic neuropathy,HSAN)Ⅳ型,是一种以无汗及对疼痛刺激无反应为基本特征的单基因遗传病[1].CIPA临床表现为反复发作、原因不明的发热、感染和精神发育迟滞[2].全球仅报道数百例,每125万新生儿中有1例发病[3-6].CIPA病因至今不明,现多认为是由于酪氨酸受体激酶1(NTRK1)的基因突变导致神经生长因子生成减少,进一步造成无髓神经纤维减少或消失所致[7-9].痛觉缺失可能与脊髓后根神经节伤害性神经元缺损、纤维束缺失有关.2020年1月4日,我科收治1例CIPA患儿,经治疗护理后症状缓解,现报道如下.
文献关键词：
新生儿;先天性无痛无汗症;护理
中图分类号：
作者姓名：
寇佳妮;陆春梅;季福婷
作者机构：
复旦大学附属儿科医院,上海 201102
文献出处：
引用格式：
[1]寇佳妮;陆春梅;季福婷-.先天性无痛无汗症伴惊厥新生儿1例护理体会)[J].上海护理,2022(04):70-72
A类：
anhidrosis,HSAN
B类：
先天性无痛无汗症,惊厥,新生儿,护理体会,congenital,insensitivity,pain,CIPA,遗传性,自主神经,hereditary,sensory,autonomic,neuropathy,单基因遗传病,反复发作,原因不明,精神发育迟滞,道数,数百,百例,酪氨酸,NTRK1,基因突变,神经生长因子,神经纤维,失所,痛觉,脊髓,神经节,伤害性,纤维束,经治,治疗护理,症状缓解
AB值：
0.344517
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