典型文献
诺西那生治疗脊髓性肌萎缩症有效性及安全性研究进展
文献摘要：
脊髓性肌萎缩症(spinal muscular atrophy,SMA)是由于染色体5q13.2上的运动神经元存活(survival motor neuron,SMN)1基因发生双等位基因缺失或突变引起全长SMN蛋白缺乏而导致的罕见遗传性神经肌肉疾病,发病率约为1/11 000,以脊髓前角细胞和低位脑干运动神经核变性为特征,临床表现为进行性肌无力和肌萎缩.诺西那生(Nusinersen)作为一种反义寡核苷酸(antisense oligonucleotide,ASO),通过改变SMN2基因的剪接,从而增加全功能SMN蛋白的生成来治疗SMA,已于2016年被美国食品和药品管理局批准为首个用于治疗儿童和成人SMA.本文将从作用机制、药效学、药动学、临床疗效及不良反应等方面对诺西那生进行论述,希望为诺西那生在临床中合理安全应用提供科学参考.
文献关键词：
脊髓性肌萎缩症;诺西那生;临床疗效;不良反应
中图分类号：
作者姓名：
许婷婷;刘鑫;张翠莲;屈静晗;张波
作者机构：
中国医学科学院北京协和医学院,北京协和医院药剂科,北京100730
文献出处：
引用格式：
[1]许婷婷;刘鑫;张翠莲;屈静晗;张波-.诺西那生治疗脊髓性肌萎缩症有效性及安全性研究进展)[J].中国药学杂志,2022(17):1413-1418
A类：
5q13,Nusinersen
B类：
诺西那生,脊髓性肌萎缩症,安全性研究,spinal,muscular,atrophy,SMA,运动神经元,神经元存活,survival,motor,neuron,双等,等位基因,基因缺失,全长,遗传性,神经肌肉疾病,前角,低位,脑干,神经核,肌无力,反义寡核苷酸,antisense,oligonucleotide,ASO,SMN2,剪接,全功能,已于,药品管理,管理局,药效学,药动学,安全应用
AB值：
0.362959
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