典型文献
检测基因"核心代码"破解罕见病诊断难题
文献摘要：
一名跛脚的1岁半患儿多次就医,却总是查不出病因.最终,通过复旦大学科研团队的"华表计划"汉族人群全外显子组数据库的比对,医生发现,原来孩子患有罕见病AGS综合征,若不及时治疗,半年后或将失能.幸运的是,由于及时找到了罕见的致病基因,这位患儿在短短两个月内就得到精准治疗,病情已有效控制.
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[1]-.检测基因"核心代码"破解罕见病诊断难题)[J].家庭科技,2022(02):5
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B类：
代码,罕见病,跛脚,就医,查不出,复旦大学,大学科研团队,华表,汉族人群,全外显子组,患有,AGS,失能,幸运,致病基因,这位,短短,精准治疗
AB值：
0.459588
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