典型文献
胚系BRCA1/2基因变异与乳腺癌患者临床特征的关系
文献摘要：
目的 分析乳腺癌胚系BRCA 1/2基因变异(germline BRCA 1/2 mutation,gBRCAm)类型和分布情况,研究其与临床特征的关系.方法 采用二代测序对2019年6月至2021年4月于复旦大学附属中山医院就诊的146例乳腺癌患者进行gBRCAm检测.收集到其中94例乳腺癌患者的发病年龄、组织学分级、淋巴结状态以及雌激素受体(estrogen receptor,ER)、孕酮受体(progesterone receptor,PR)和人表皮生长因子受体-2(human epidermal growth factor receptor-2,HER-2)表达等信息.采用χ2检验和Fisher精确检验分析gBRCAm与乳腺癌临床特征的关系.结果 乳腺癌患者发生gBRCAm频率为12.3％.乳腺癌患者变异检出率显著高于公共数据库的报道(P=0.023).94.4％的变异发生于外显子,5.6％发生于内含子的剪接区.移码变异、无义变异、大片段重排、剪接突变和同义突变分别占61.1％、16.7％、11.1％、5.5％和5.5％,其中1例为未报道的新变异位点.gBRCAm与乳腺癌发病年龄(P<0.001)、肿瘤家族史(P=0.008)、双侧乳腺癌(P=0.001)和三阴型乳腺癌(P=0.025)有关.在ER和PR阳性的乳腺癌患者中,携带胚系BRCA 2基因变异显著多于BRCA 1基因(P=0.041和P=0.026).结论 乳腺癌患者携带的gBRCAm多为移码突变,位于重要的基因功能区和结构域上,且早发、肿瘤家族史和三阴型乳腺癌患者多携带gBRCAm.
文献关键词：
二代测序;BRCA 1/2基因变异(gBRCAm);乳腺癌
中图分类号：
作者姓名：
黄斐;陈馨宁;郁俐;姜惠琴;史庭燕;沈敏娜;张春燕;潘柏申;王蓓丽;郭玮
作者机构：
复旦大学附属中山医院检验科,上海 200032;复旦大学附属中山医院厦门医院检验科 厦门 361015;复旦大学附属中山医院妇瘤科 上海 200032;复旦大学附属中山医院吴淞医院检验科 上海 200940
文献出处：
引用格式：
[1]黄斐;陈馨宁;郁俐;姜惠琴;史庭燕;沈敏娜;张春燕;潘柏申;王蓓丽;郭玮-.胚系BRCA1/2基因变异与乳腺癌患者临床特征的关系)[J].复旦学报（医学版）,2022(06):891-897
A类：
gBRCAm
B类：
胚系,BRCA1,基因变异,乳腺癌患者,germline,mutation,二代测序,复旦大学,中山医院,发病年龄,组织学分级,淋巴结,雌激素受体,estrogen,receptor,孕酮受体,progesterone,PR,人表皮生长因子受体,human,epidermal,growth,HER,Fisher,检验分析,公共数据库,外显子,内含子,移码变异,无义变异,大片,重排,剪接突变,同义突变,新变异,变异位点,家族史,双侧乳腺癌,三阴型乳腺癌,移码突变,基因功能,功能区,结构域
AB值：
0.281067
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