目的 探讨汉族人群原发性开角型青光眼(POAG)CDKN2B基因rs1063192位点基因型分布及本病与该基因位点多态性的关系.方法 选取2019年5月至2021年5年江苏省海安市人民医院(以下简称"我院")收治的98例汉族人群POAG患者为研究组,比较不同病理特征患者CDKN2B基因rs1063192位点基因型分布情况.另选取我院同期体检健康者92名作为对照组,比较研究组与对照组CDKN2B基因rs1063192位点基因型分布差异,分析CDKN2B基因rs1063192位点基因型与汉族人群POAG发病的关系.结果 不同年龄、青光眼家族史情况、合并高血压情况的POAG患者CDKN2B基因rs1063192位点基因型分布比较,差异均有统计学意义(P＜0.05).两组基因型分布均符合Hardy-Weinberg遗传平衡检验(P＞0.05).研究组CDKN2B基因rs1063192位点GG、AG基因型频率高于对照组,G等位基因型频率高于对照组(P＜0.05).携带GG基因型汉族人群POAG发病风险是携带AA汉族人群的3.177倍,携带G等位基因汉族人群POAG发病风险是携带A等位基因汉族人群的2.751倍(P＜0.05).结论 CDKN2B基因rs1063192位点GG基因型和G等位基因可能与汉族人群POAG发病有关,可增加汉族人群POAG发病风险.

CDKN2B基因;基因多态性;汉族人群;原发性开角型青光眼

陆宇清;王玲;徐静;李乐超;蔡鑫

江苏省海安市人民医院眼科,江苏海安 226600;江苏省无锡市人民医院眼科,江苏无锡 214023;江苏省苏州市第九人医院眼科,江苏苏州 215000;江苏省徐州市中心医院神经内科,江苏徐州 221000

中国医药导报

[1]陆宇清;王玲;徐静;李乐超;蔡鑫-.汉族人群原发性开角型青光眼CDKN2B基因rs1063192位点基因型分布及其与rs1063192多态性的关系)[J].中国医药导报,2022(24):107-110

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