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遗传相关性泌尿系结石诊治的研究进展
文献摘要：
近年来，单基因肾结石疾病发病率逐年升高，随着全基因组学分析和全外显子组测序技术的应用，单基因突变导致泌尿系结石发生发展的病因得到大量的验证。本文通过回顾国内外泌尿系结石相关遗传疾病研究，介绍转运蛋白和通道；离子、质子和氨基酸；钙敏感受体信号通路以及维生素D、草酸盐、胱氨酸、嘌呤和尿酸在遗传相关性泌尿系结石中的作用，总结基因检测在此类疾病中的意义，提高临床医生对遗传相关性泌尿系结石的认识。
文献关键词：
肾结石;全基因组学分析;单基因突变
中图分类号：
作者姓名：
张文炤;赖龙辉;白培德;王涛;孙安冉;罗雨;朱凯;邢金春;叶章群;陈斌
作者机构：
厦门大学附属第一医院泌尿外科，厦门 361001;张文炤、赖龙辉、朱凯为福建医科大学第三临床医学院外科学（泌尿外科方向）研究生，福州 350122;华中科技大学同济医学院附属同济医院泌尿外科，武汉 430030
文献出处：
引用格式：
[1]张文炤;赖龙辉;白培德;王涛;孙安冉;罗雨;朱凯;邢金春;叶章群;陈斌-.遗传相关性泌尿系结石诊治的研究进展)[J].中华泌尿外科杂志,2022(06):477-480
A类：
B类：
遗传相关性,泌尿系结石,肾结石,疾病发病,全基因组学分析,全外显子组测序技术,单基因突变,遗传疾病,疾病研究,转运蛋白,质子,钙敏感受体,草酸盐,嘌呤,尿酸,基因检测,临床医生
AB值：
0.214624
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