典型文献
NBAS基因突变导致婴幼儿肝功能衰竭2型3例
文献摘要：
儿童急性肝衰竭（acute liver failure, ALF）常常危及生命，且病因复杂，目前仍约一半的ALF原因未明。随着近几年精准医学的发展，国内外陆续报道了神经母细胞瘤扩增序列（Neuroblastoma amplified sequence, NBAS）基因突变导致的与发热相关的反复肝功能衰竭，被称为婴幼儿肝功能衰竭2型（infant liver failure syndrome 2, ILFS 2）。ILFS 2是一种罕见的疾病，其特征是发热引起的复发性急性肝功能衰竭或肝酶异常，对进展迅速的病例需早期血液净化，必要时肝移植挽救生命
[1]。本文将报道3例经全外显子测序确诊的NBAS突变所致ILFS 2型的病历资料及治疗转归，并通过文献汇总分析NBAS突变所致ILFS 2型的临床特点、治疗经验及预后。本研究获得医院伦理管理委员会同意，批件号：2021-IRB-077。
文献关键词：
中图分类号：
作者姓名：
许丹;谢倩茹;张晨美
作者机构：
浙江大学医学院附属儿童医院 重症监护室，杭州 310052
文献出处：
引用格式：
[1]许丹;谢倩茹;张晨美-.NBAS基因突变导致婴幼儿肝功能衰竭2型3例)[J].中华急诊医学杂志,2022(01):104-107
A类：
ILFS
B类：
NBAS,基因突变,婴幼儿,肝功能衰竭,儿童急性肝衰竭,acute,liver,failure,ALF,精准医学,神经母细胞瘤,Neuroblastoma,amplified,sequence,infant,syndrome,复发性,性急,肝酶,血液净化,肝移植,挽救,救生,全外显子测序,病历资料,治疗转归,汇总分析,临床特点,治疗经验,伦理管理,会同,批件,IRB
AB值：
0.374763
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