多发性骨髓瘤（MM）是一种以单克隆浆细胞在骨髓中异常增殖为特征的血液肿瘤，可导致溶骨性破坏，常伴随高钙血症、肾功能不全、贫血和感染。在血清和（或）尿液中能检测出单克隆免疫球蛋白 [1]。其发生率在所有肿瘤中约占1%，发生率随年龄增长逐渐升高 [2]。尽管新药的应用已经使患者的生存率大大提高，但目前仍然是一种无法治愈的疾病 [3]。原因之一为肿瘤浆细胞存在很大的异质性，主要由不同的细胞遗传学异常引起 [4]。研究表明，MM的细胞遗传学异常包括原发性和继发性异常，原发性异常包括累及IGH的易位、超二倍体异常核型；继发性异常包括13q-、17p-、1q21扩增等不平衡异常。这些细胞遗传学异常在MM患者的预后评估中发挥重要作用。因为MM肿瘤浆细胞在体外培养不易分裂，常导致无分裂象或正常核型，近年来对MM细胞遗传学异常的检测已由原来的染色体核型分析技术逐渐过渡到荧光原位杂交（FISH）联合基因芯片（SNP-Array）技术，极大地提高了MM中细胞遗传学异常的检出率。基因芯片技术的应用弥补了FISH技术的局限性，发现了肿瘤浆细胞中FISH技术无法检测到的异常 [5,6,7,8,9,10,11,12,13,14]。文献报道，基因芯片技术除检测到大量不平衡染色体重排以外，在2%~3%的原发性肿瘤中检测到染色体碎裂化异常发生 [15]，该异常在MM中发生率约为1%，且认为该异常与疾病进展、复发及预后不良相关 [5]。本研究从100例接受基因芯片技术检测的MM患者中筛选出3例伴有染色体碎裂化异常的病例，并对其临床资料进行了总结，现报道如下。

吴春晓;曾招;王琴荣;文丽君;王谦;颜灵芝;金松;施晓岚;陈苏宁;傅琤琤;潘金兰

苏州大学附属第一医院，江苏省血液研究所，国家血液系统疾病临床医学研究中心，国家卫生健康委员会血栓与止血重点实验室，血液学协同创新中心，苏州　215006

中华血液学杂志

[1]吴春晓;曾招;王琴荣;文丽君;王谦;颜灵芝;金松;施晓岚;陈苏宁;傅琤琤;潘金兰-.伴有染色体碎裂化异常的多发性骨髓瘤3例)[J].中华血液学杂志,2022(12):1034-1038

染色体碎裂化,超二倍体

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