典型文献
Smith-Magenis综合征1例
文献摘要：
本文分析1例Smith-Magenis综合征患儿在耳鼻咽喉方面的临床特点。患儿，女，9岁，因“反复咽痛约1个月”就诊于吉林大学第二医院。平日睡眠周期短，动作多，说话声音嘶哑。体检见身体多个部位发育异常包括独特的面部特征如方脸、眼睛深陷、下颚偏大、鼻梁塌陷、唇外翻、下颌前突，短指/趾畸形，身材矮小，睡眠障碍，刻板行为发育迟缓、智力低下，语言能力发育迟滞及隐性脊柱裂。常规染色体核型为46，XX，高分辨染色体核型分析17号染色体短臂p11.2存在大小约3.5M缺失，分子核型为46，XX，arr17p11.2（16705818-20178312）*1。因其发病率低，在耳鼻咽喉方面极少报道，本文通过对所收治的1例SMS患儿的全身特点及耳鼻咽喉方面的特征进行分析，以期提高对该病的认知。
文献关键词：
中图分类号：
作者姓名：
刘悦;刘岩;赵雪;于丹
作者机构：
吉林大学第二医院耳鼻咽喉头颈外科，长春 130041
文献出处：
引用格式：
[1]刘悦;刘岩;赵雪;于丹-.Smith-Magenis综合征1例)[J].中华耳鼻咽喉头颈外科杂志,2022(02):210-211
A类：
高分辨染色体核型分析,arr17p11
B类：
Smith,Magenis,耳鼻咽喉,临床特点,咽痛,吉林大学,平日,周期短,说话声,声音嘶哑,发育异常,面部特征,方脸,眼睛,深陷,下颚,偏大,鼻梁,塌陷,外翻,下颌前突,身材矮小,睡眠障碍,刻板行为,行为发育,发育迟缓,智力低下,语言能力,发育迟滞,脊柱裂,XX,短臂,5M,子核,极少,少报,SMS
AB值：
0.423922
相似文献
机标中图分类号，由域田数据科技根据网络公开资料自动分析生成，仅供学习研究参考。
