典型文献
巨型先天性黑色素细胞痣发病机制的遗传学研究进展
文献摘要：
巨型先天性黑色素细胞痣简称巨痣，是一种罕见的先天畸形，以病变面积巨大的先天性黑色素细胞痣为特征，呈黑、褐色外观，可伴有毛发生长、皮肤粗糙增厚，甚至发生瘙痒、溃烂、恶变，使患者产生沉重的心理负担。由于巨痣发病的罕见性、复杂性，目前对其发病机制、遗传基础尚未形成统一严谨的共识。对基因及分子信号通路研究的深入有助于明确巨痣的病因，开拓治疗思路，推动个体化治疗的多样性。近年来巨痣在基础研究方面取得许多突破性成果，该文就巨痣发病机制的遗传学研究进展进行了综述。
文献关键词：
遗传学;巨型先天性黑色素细胞痣;发病机制;候选基因;BRAF基因;NRAS基因
中图分类号：
作者姓名：
崔璐;杨庆华
作者机构：
中国医学科学院北京协和医学院整形外科医院整形七科，北京 100144
文献出处：
引用格式：
[1]崔璐;杨庆华-.巨型先天性黑色素细胞痣发病机制的遗传学研究进展)[J].中华整形外科杂志,2022(04):463-468
A类：
巨型先天性黑色素细胞痣
B类：
遗传学研究,巨痣,先天畸形,变面积,褐色,毛发生长,增厚,瘙痒,溃烂,恶变,沉重,心理负担,见性,遗传基础,分子信号通路,治疗思路,个体化治疗,候选基因,BRAF,NRAS
AB值：
0.239824
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