目的:探讨多囊卵巢综合征(polycystic ovary syndrome，PCOS)的不孕患者卵巢颗粒细胞基因的转录表达差异与早期胚胎发育潜能的相关性。方法:选择3对年龄、体质指数、卵巢储备功能相近，并使用促性腺激素释放激素(gonadotrophin-releasing hormone，GnRH)拮抗剂治疗的PCOS不孕症患者，其中胚胎数少者为病例组( n＝3)，多者为对照组( n＝3)。收集患者的卵巢颗粒细胞并提取总RNA，进行基因转录表达差异的显著性分析及功能富集分析。 结果:与对照组相比，病例组76个基因显著上调，110个基因显著下调。与进周期日相比，对照组人绒毛膜促性腺激素(human chorionic gonadotrophin，HCG)日的雌二醇(estradiol，E 2)水平显著升高。与对照组相比，病例组 KRT7基因表达显著上调， CCNYL2表达显著下调。基因本体条目富集差异表达基因发现，与染色体分离、调控细胞周期、脂肪酸代谢等相关的基因显著富集；调控细胞组装、细胞分化、负向调控细胞周期、负向调控发育、细胞外调节蛋白激酶(extracellular regulated protein kinases，ERK)的ERK1和ERK2信号通路等相关基因表达显著下调。KEGG分析显示，与固醇激素生物合成相关的基因显著富集。 结论:接受GnRH拮抗剂治疗的PCOS不孕患者卵母细胞体外正常受精数及可用胚胎数存在显著差别，可能与卵巢颗粒细胞相关基因的表达差异有关。

不孕症;多囊卵巢综合征;卵巢颗粒细胞;胚胎发育;基因表达

滕娟;王岸聪;赵向宇;刘美菊;武艳;李琳;李文

临沂市人民医院遗传检验医学中心，临沂　276002;临沂市人民医院生殖医学科，临沂　276002

中华医学遗传学杂志

[1]滕娟;王岸聪;赵向宇;刘美菊;武艳;李琳;李文-.多囊卵巢综合征患者卵巢颗粒细胞的基因表达与胚胎发育潜能的相关性)[J].中华医学遗传学杂志,2022(12):1354-1359

CCNYL2

多囊卵巢综合征患者,卵巢颗粒细胞,胚胎发育潜能,polycystic,ovary,syndrome,PCOS,不孕患者,转录表达,表达差异,早期胚胎发育,体质指数,卵巢储备功能,促性腺激素释放激素,gonadotrophin,releasing,hormone,GnRH,拮抗剂,不孕症患者,少者,多者,基因转录,显著性分析,功能富集分析,期日,组人,人绒毛膜促性腺激素,human,chorionic,HCG,雌二醇,estradiol,E ,KRT7,基因本体,条目,富集差异,差异表达基因,细胞周期,脂肪酸代谢,细胞分化,细胞外调节蛋白激酶,extracellular,regulated,protein,kinases,ERK1,ERK2,相关基因表达,生物合成,卵母细胞,细胞体,正常受精数

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