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一例ABO亚型新变异位点的分析
文献摘要：
目的:分析一例ABO亚型新变异位点的遗传学特征。方法:采用试管法进行样本的血清学检测，用Sanger测序分析
ABO基因的外显子序列，克隆测序分析第6 ~ 7外显子。
结果:红细胞与抗A抗体凝集强度为3+，抗B抗体凝集强度为4+，血清与A1细胞凝集1+、与B、O细胞不凝集。Sanger测序显示c.297A>G、c.467C>T、c.526C>G、c.608A>G、c.657C>T、c.703G>A、c.796C>A、c.803G>C、c.930G>A杂合。单倍体分析显示，与
ABO*A1.02相比，A等位基因存在c.608A>G变异。
结论:发现一例存在c.608G变异的A亚型新变异位点。
文献关键词：
ABO血型;ABO亚型;Sanger测序
中图分类号：
作者姓名：
吴新明;季方圆;霍霓;张林海;刘丽平;姚勇
作者机构：
连云港市第二人民医院输血科，江苏 222023;宿迁市人民医院输血科，江苏 223800;连云港市中心血站，江苏 222000
文献出处：
引用格式：
[1]吴新明;季方圆;霍霓;张林海;刘丽平;姚勇-.一例ABO亚型新变异位点的分析)[J].中华医学遗传学杂志,2022(10):1158-1160
A类：
467C,608A,703G,796C,803G,930G,608G
B类：
一例,ABO,新变异,变异位点,遗传学特征,试管法,血清学检测,Sanger,测序分析,外显子,子序列,克隆测序,凝集,3+,4+,A1,1+,297A,526C,657C,杂合,单倍体,等位基因,血型
AB值：
0.326435
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