典型文献
一例2q37微缺失综合征患儿的遗传学分析
文献摘要：
目的:对1例2q37微缺失综合征患儿进行诊断和精细定位。方法:对患儿进行染色体G显带、多重连接探针扩增(multiplex ligation-dependent probe amplification，MLPA)、单核苷酸多态性微阵列(single nucleotide polymorphism array，SNP-array)以及荧光原位杂交(fluorescence
in situ hybridization，FISH)等检测。
结果:患儿染色体核型为46，XY，？del(2)，亚端粒区MLPA检测提示患儿2q37.3区
CAPN10-3、ATG4B-7基因拷贝数减少，其父母染色体核型及MLPA检测均未见异常。SNP-array显示患儿2q37.1-37.3(233 331 507-243 029 573)区存在9.7 Mb的杂合缺失。FISH分析提示患儿为46，XY，ish del(2)(q37.3)(D2S447-)，即2q37末端缺失。
结论:联合应用MLPA、FISH和SNP-array等技术可从基因组水平对患儿作出精确的诊断，并为其遗传咨询提供依据。
文献关键词：
微缺失综合征;多重连接探针扩增;单核苷酸多态性微阵列;荧光原位杂交
中图分类号：
作者姓名：
连晓惠;张晓;黄铭燕;林娟;曾健
作者机构：
厦门大学附属东方医院（联勤保障部分第九○○医院）基础医学实验室，福州 350025
文献出处：
引用格式：
[1]连晓惠;张晓;黄铭燕;林娟;曾健-.一例2q37微缺失综合征患儿的遗传学分析)[J].中华医学遗传学杂志,2022(01):81-84
A类：
2q37,CAPN10,q37,D2S447
B类：
一例,微缺失综合征,遗传学分析,精细定位,多重连接探针扩增,multiplex,ligation,dependent,probe,amplification,MLPA,单核苷酸多态性微阵列,single,nucleotide,polymorphism,array,SNP,荧光原位杂交,fluorescence,situ,hybridization,FISH,染色体核型,XY,del,端粒,ATG4B,基因拷贝数,其父,未见异常,Mb,杂合,ish,联合应用,遗传咨询
AB值：
0.322019
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