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典型文献
动脉性肺动脉高压全基因组关联研究进展
文献摘要:
动脉性肺动脉高压(pulmonary arterial hypertension,PAH)是一类多种因素共同作用的复杂性疾病,包括特发性PAH、遗传性PAH和疾病相关的PAH等,由于具有高度遗传异质性,其临床特征及预后也具有较大差异。目前,PAH的具体发病机制尚不明确,疾病负担重,诊治方案仍有待探究,因此,研究PAH的遗传易感性对了解疾病的发生发展具有重要意义。随着全基因组关联研究(genome-wide association study,GWAS)的发展,发现了大量与PAH发病机制、临床表型、治疗和预后相关的遗传变异。本综述总结了近年来,国内外使用GWAS开展PAH遗传易感性相关研究的应用进展,为深入探究PAH的发生发展和个体化防治提供新思路。
文献关键词:
作者姓名:
朱治萩;孙晓琳;陈曦;安克江·安尼瓦尔;王明宇;杨苏乔
作者机构:
首都医科大学附属北京朝阳医院呼吸与危重症医学科 北京呼吸疾病研究所,北京 100020
引用格式:
[1]朱治萩;孙晓琳;陈曦;安克江·安尼瓦尔;王明宇;杨苏乔-.动脉性肺动脉高压全基因组关联研究进展)[J].中华结核和呼吸杂志,2022(08):813-818
A类:
B类:
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AB值:
0.28926
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